Hlavní obsah
Nadějí pro nemocné může být terapie na úrovni genů. Foto: Profimedia.cz

Když život zatěžuje vzácné onemocnění

Statisticky jsou jediným z tisíce, deseti tisíc, sta tisíc nebo i více lidí na celém světě. Vzácné onemocnění je odlišuje, přesto se snaží o normální život. Rostoucí informovanost mezi lékaři a nové možnosti léčby jim k tomu dávají větší naději než dřív. Množství popsaných vzácných chorob na druhou stranu rychle stoupá.

Nadějí pro nemocné může být terapie na úrovni genů. Foto: Profimedia.cz
Když život zatěžuje vzácné onemocnění

Před čtrnácti lety se manželé Sedláčkovi z Havlíčkova Brodu těšili na druhého potomka.

„Měli jsme už syna, a protože obě těhotenství byla naprosto v pořádku, nepředpokládali jsme, že by se mohlo něco přihodit,“ vzpomíná Simona Sedláčková, třiačtyřicetiletá vystudovaná středoškolská učitelka se zaměřením na angličtinu a dějepis, která se však svému oboru kvůli mateřství a nastalé rodinné situaci nikdy nevěnovala.

Předem nemohla tušit, že ji s manželem spojuje stejný poškozený gen. „U dítěte se můžou sejít naše zdravé části genu a pak je i ono zdravé. Nebo jedna poškozená část se zdravou, což z dítěte dělá takzvaného zdravého přenašeče. Jeden z těchto dvou případů bude i náš syn. Anebo se sejdou obě poškozené, pak se dítě narodí nemocné,“ popisuje genetické zákonitosti, které v případě její dcery Karolíny sehrály zásadní roli. Do vyřčení diagnózy však po porodu uplynulo ještě několik dlouhých týdnů.

Dcera ihned po porodu trpěla hypoglykémiemi, tedy životem ohrožujícími poklesy hladiny cukru v krvi. Z nemocnice v Novém Městě na Moravě byla přesunuta na Pediatrickou kliniku Fakultní nemocnice Brno, odkud ji však záhy propustili se závěrem, že jde o špatnou poporodní adaptaci.

Než se dostala ke specialistům v Praze, utekl měsíc, kdy se jen šťastnou náhodou nepřihodilo nic nezvratného. Hypoglykémie však nemizely a lékaři z metabolické jednotky Kliniky dětského a dorostového lékařství Všeobecné fakultní nemocnice (VFN) v Praze dostali podezření na glykogenózu 1a.

S touto vzácnou metabolickou poruchou se narodí jedno dítě ze 100 000. Takovým je i dnes třináctiletá Karolína Sedláčková.

Běžte si bulet na chodbu

Obecně se za vzácnou chorobu považuje ta, jíž trpí méně než pět lidí z 10 000. „Odhaduje se, že 80 procent z nich je dědičných. Dvě třetiny se objeví v dětském věku, z toho polovina v prvním roce života. Až 30 procent pacientů se nedožije pěti let,“ uvádí základní fakta přednosta zmíněné kliniky Tomáš Honzík, v jehož péči se Karolína ocitla.

Z posledního údaje vyplývá, že jak její příběh, tak příběhy dalších pacientů v tomto článku budou patřit k těm veselejším, ať už jsou jejich problémy jakékoli.

Tak trochu i jeho dítě. Docent Tomáš Honzík začal o Karolínu Sedláčkovou pečovat brzy po jejím narození.

Foto: archiv rodiny Sedláčkových

V případě glykogenózy 1a se cukr přijatý v potravě, nezbytné palivo pro celý organismus, hromadí v játrech a mění na glykogen neboli živočišný škrob.

Důsledkem může být celá řada obtíží, jako je zpomalený růst, řídnutí kostí, poruchy funkce jater a ledvin či jejich nádory. Pacient je však především odkázán na celoživotní přísnou dietu a nutnost pravidelného přísunu škrobu, jenž kompenzuje nedostatek cukru.

„Byla jsem ještě v šestinedělí, sto kilometrů od domova, s dítětem připojeným na různé hadičky, a do toho výhled z okna na Nuselský most, takže deprese od rána do večera. Uplynul týden nebo dva, než diagnózu potvrdili,“ vzpomíná Simona Sedláčková na těžké dny na klinice.

„A jestli chcete bulet, tak běžte na chodbu, protože dítě to z vás nesmí poznat,“ dostalo se jí rady od jednoho z lékařů. A tak skutečně chodila brečet ven nebo do telefonu manželovi: „Stalo se to nám, protože my to zvládneme,“ povzbuzoval ji.

„A zvládli jsme to,“ hodnotí Simona s odstupem.

Den rozdělený na dvouhodinovky

Zdrojů, kde hledat informace i radu, tehdy moc nebylo, proto sama před deseti lety založila spolek Metoděj, což je zkratka slov MEzi TOlika DĚtmi Jediný. Patří do něj malí pacienti s celou škálou diagnóz včetně té, s níž se potýká její dcera.

„Jeden osmiletý chlapeček má už za sebou transplantaci jater,“ dokládá Simona Sedláčková, že žádné dva případy nejsou stejné a že její dcera mohla dopadnout i hůř.

Aby však dcera mohla relativně normálně žít, rodina musela od základů změnit svůj režim. Ze Simony se stala pečovatelka na plný úvazek, která svůj program organizovala tak, aby se od dcery nikdy nevzdálila na víc než pár minut cesty.

Každý den se rozdrobil na dvouhodinové intervaly, ve kterých jí musela podávat výživu. Už ve čtyřech měsících byla dceři zavedena sonda přes břišní stěnu do žaludku, což velmi usnadnilo podávání bezlaktózového mléka se škrobem. Časem se jej naučila sama vypít, v noci jí výživa proudí pomocí pumpy a hadičky do břicha automaticky.

Kdyby jí bylo špatně, zvracela, do 15 minut musí být na kapačkách. Ve škole to všichni vědí.
Simona Sedláčková

„Dřív jsem do školy chodila každé dvě hodiny o přestávce, měla jsem i klíč,“ popisuje, co nastalo, když se z Karolíny stala školačka.

„Teď má za úkol mi každé dvě hodiny napsat sms ‚vypito‘. Nikdy nesmí zůstat úplně nalačno. Kdyby jí bylo špatně, zvracela, do 15 minut musí být na kapačkách. Ve škole to všichni vědí, ve všech sborovnách visí instrukce, co mají případně dělat,“ popisuje a sama se začne tomu propracovanému systému smát.

Díky větší dceřině samostatnosti mohla letos začít pracovat. Dělá asistentku pedagoga, a to ve stejné škole, kam chodí Karolína. Ta mimochodem miluje zvířata a touží stát se veterinářkou.

V USA se na pacientech s glykogenózou 1a testuje nadějný lék na základě genové terapie. Díky němu by stačila jen jednou za čas infuze v nemocnici. Simona Sedláčková se k němu nechce upínat, přesto opatrně přiznává: „Už šetříme, abychom měli něco na rozjezd, až se k nám dostane.“

„Jen pět procent vzácných chorob má zatím dostupnou léčbu, ale toto číslo bude díky novým lékům stoupat,“ věří docent Tomáš Honzík.

Jak se zlepšují diagnostické metody, stoupá i množství definovaných vzácných onemocnění. Dá se říct, že každý den nějaké přibude, dohromady jich je podle odhadů šest až osm tisíc. Ruku v ruce s tím vznikají pacientské organizace.

U nás má hlavní slovo Česká asociace vzácných onemocnění (ČAVO), která spadá pod celoevropskou asociaci EURORDIS, jež hájí zájmy třiceti milionů Evropanů, kteří nějakou vzácnou chorobou trpí.

Diagnóza v jednadvaceti

„Dáte si čaj? Černý, nebo zelený?“ ptá se ve své kanceláři jednačtyřicetiletý Milan Fujda, a než odběhne do kuchyňky, dodá: „Ještě tak před rokem bych vám ho asi nedonesl, jak se mi třásly ruce.“

Takzvanou Wilsonovu chorobu mu diagnostikovali až v jednadvaceti letech. Od té doby je život odborného asistenta na ústavu religionistiky Filozofické fakulty Masarykovy univerzity v Brně jako na houpačce. Někdy je lépe, jindy hůř.

Po chvíli si člověk všimne mírného třesu rukou, jinak není na Milanu Fujdovi nic znát.

Foto: Petr Horník, Právo

Z dětství si vybavuje období nepříjemných bolestí hlavy a především časté krvácení z nosu, čehož někdy zneužíval ve škole. „Když jsem nechtěl při vyučování dávat pozor, stačilo si jenom trochu divně opřít hlavu a hned mě posadili s krvácením k umyvadlu,“ směje se.

Po maturitě na gymnáziu v Teplicích vyrazil na delší pobyt do Indie, kde se zděděná nemoc rozvinula. „Lékaře po návratu to zmátlo, protože hledali exotickou chorobu,“ vrací se o dvacet let nazpět.

Půlrok po špitálech nakonec vyústil ve stanovení správné diagnózy. Při Wilsonově chorobě není tělo schopno vylučovat z těla měď, která se pak hromadí především v játrech a mozku. Právě tyto dva orgány jsou chronickou intoxikací zasaženy nejvíc.

Na jedné straně tedy hrozí nejrůznější poškození jater včetně jejich úplného selhání, na druhé zhoršení motoriky a s tím spojený třes rukou, změny v psychice, těžké deprese.

Aby to děti nezdědily

Wilsonovou chorobou trpí podle odhadů jeden člověk z 25 000–30 000 lidí. Milan Fujda nemusel spřízněné spolupacienty hledat daleko. Po svém otci, jenž touto vzácnou metabolickou poruchou trpěl, a svojí matce, podle všeho „zdravé přenašečce“, ji zdědil on i jeho dva sourozenci.

„Otec spáchal v 35 letech sebevraždu. Svou diagnózu neznal, ale při zpětném pohledu vidím jasnou biografii wilsonika,“ nepochybuje. Na stejnou chorobu u tří sourozenců se přišlo zhruba ve stejnou dobu.

Sestra podstoupila už v 16 letech transplantaci jater, což jí pomohlo. Nová játra nezasažená nemocí fungují, jak mají, a podařilo se jí i založit rodinu. Bratr již zemřel, avšak se zděděnou poruchou to nesouviselo.

Kvůli zhoršené rovnováze přestal jezdit na motorce i na kole a nedokázal si ani donést na stůl misku s polévkou.

Pro většinu „wilsoniků“ jsou řešením, jak nepříjemné projevy zmírnit či zastavit, správně zvolené léky, které na sebe měď vážou a odvádějí do moči. Ne všichni je však snášejí dobře. „Já to štěstí mám,“ konstatuje Milan Fujda. Vyhýbat se však musí potravinám s přirozeně vyšším obsahem mědi – luštěninám, mořským plodům či vnitřnostem.

Dočasné zhoršení stavu před čtyřicítkou vidí v nucené výměně lékaře a zanedbání péče z jeho strany. Kvůli zhoršené rovnováze přestal jezdit na motorce i na kole a nedokázal si ani donést na stůl misku s polévkou. Pomohla opětovná výměna lékaře a změna medikace.

„Teď je to výborné, říkám to lidem skoro na potkání,“ hodnotí svůj stav optimisticky. Nezůstává pasivní a motoriku a rovnováhu posiluje hrou na kytaru nebo cvičením taj-či.

Přiznává také, že se snoubenkou nedávno absolvoval genetické vyšetření, jehož výsledky řeknou, zda u jejich budoucích potomků nehrozí ono zdánlivě minimální riziko přenosu nemoci. Takové dědictví by Milan Fujda nerad předával dál.

Nahlas o choulostivé věci

„Míváme hodně pacientů s poruchami příjmu potravy, po sebevražedných pokusech nebo s poruchami chování. Určitě jsou to obtížná témata, ale je moc fajn, když někomu pomůžete,“ vypráví dětská psychiatrička Aneta.

Jelikož sama patří mezi pacienty se vzácnou chorobou, s níž se potýká od dospívání, nabízí se otázka, zda to hrálo roli při volbě povolání.

„Hodně jsem přemýšlela, jestli mě moje diagnóza posunula směrem k medicíně. V průběhu studia jsem uvažovala o gynekologii, ale pak jsem si řekla, že bych se ještě víc uvrtala do něčeho, co je můj celoživotní hendikep.“

Sedmadvacetiletá psychiatrička každý den pracuje s dětmi, ačkoli sama je mít nemůže. Alespoň ne přirozenou cestou. Narodila se totiž bez dělohy a horních dvou třetin vaginy, což je typický znak syndromu MRKH (zkratka jmen čtyř lékařů Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser). Jeho těžší varianta s sebou může nést postižení kostí, vady sluchu, kardiologické obtíže či vývojové vady močových cest.

„Zatím se klinicky jeví, že nic z toho nemám,“ konstatuje mladá lékařka a dodává, že vaječníky má funkční, hormonálně jsou aktivní, takže, jak sama říká, napohled vypadá normálně.

O choulostivé záležitosti se snad i díky své profesi časem naučila otevřeně hovořit, stala se členkou ČAVO a pro pacientky se stejnou diagnózou založila web mrkhsyndrom.cz. Není v tom totiž rozhodně sama. Se stejným problémem se narodí jedna ze 4500–5000 žen.

Vagina z laboratoře

Tato nemoc, porucha nebo prostě jen syndrom nijak nebolí, takže jít na vyšetření ke gynekologovi přiměl Anetu v 16 letech až fakt, že dosud neměla menstruaci. Na rodinného lékaře se zpětně nezlobí, že syndrom neodhalil, ani za to, že ji nechal zbytečně očkovat proti rakovině děložního čípku.

„Nemocí je tolik, že žádný lékař nemůže znát všechny. Na druhou stranu, pokud je to součást jeho specializace, je nezbytné se vzdělávat i v těch vzácných,“ podotýká docent Tomáš Honzík z Kliniky dětského a dorostového lékařství VFN v Praze.

O rok a půl později na dětské gynekologii v Motole už měli po prvním vyšetření vážné podezření. „Nebudete mít děti, ale můžete se soustředit na kariéru,“ měla být slova útěchy, ale Anetu šokovala. „Jak soustředit na kariéru? Odmalička jsem byla holčička, která si hrála s panenkami. Bude svatba, pak přece budu mít děti…“

V tu chvíli se na lékaře za necitlivost zlobila, dnes to vnímá jinak: „Je těžké zůstat profesionálem a zároveň povzbudit a být empatický.“

Metody léčby jsou konzervativní i operativní a za cíl mají umožnit sexuální život. Jedná se především o roztažení vaginy pomocí pravidelného zavádění speciálních pomůcek, ale třeba i běžných vibrátorů. „Mně to přišlo radikální. Bála jsem se,“ zdůvodňuje, proč hledala jinou možnost.

Náhodou se v rodné Jihlavě seznámila se spolupacientkou, která jí pověděla o probíhající klinické studii v Římě. Na vlastní pěst rozjela komunikaci s tamními lékaři a podařilo se jí zařadit se do programu. Ač to zní jako scéna z žánru sci-fi, z její vlastní odebrané tkáně vypěstovali v laboratoři nový orgán – vaginu. „Namnoženou tkáň vytvarovali do tvaru trubky a tu do mě vložili,“ popisuje věcně.

Finální zákrok absolvovala během maturitního ročníku na gymnáziu a byla tehdy asi patnáctou ženou na světě z třiceti, u nichž se tato operace provedla.

Ocitla se ve správnou chvíli na správném místě. Nákladná léčba byla tehdy zaplacená z peněz EU. Aneta nemá informace, že by studie pokračovala, a pro mnoho žen je nyní finančně nedostupná.

Nefňukej, jede se dál

S novým orgánem v těle žije osm let a za výsledek hovoří fakt, že její partneři nikdy nic nepoznali. Informace o svém zdravotním stavu zpočátku dávkovala velmi obezřetně, protože reakce ze svého okolí měla různé.

„Od skvělých, kdy lidi skoro brečeli a říkali mi, jak je úžasné, že o tom mluvím, až po úplně bizarní typu: Tak mi ji ukážeš?

Z partnerů se svěřila až tomu současnému, s nímž žije dva roky, a to už po několika týdnech chození. „Ukázalo mi to jeho charakter,“ má na mysli především otázku rodičovství. „Reagoval moc hezky, řekl: No tak to s těmi dětmi vyřešíme třeba nějak jinak.“

Variantou pro ženy s MRKH je transplantace dělohy s možností mít vlastní potomky, což je poměrně nová a v různých ohledech riziková metoda. Častěji se pacientky uchylují k náhradnímu mateřství, kdy je embryo biologických rodičů vloženo do dělohy jiné ženy.

„Děti chci, alespoň jedno. Jak a kdy to bude, teď nedokážu říct,“ zamýšlí se mladá lékařka. S věkem budou tyto otázky samozřejmě naléhavější.

„Když mi moje blízká kamarádka řekla, že je těhotná, tak – přestože jí to strašně přeju –, probrečela jsem půl dne,“ svěřuje se, ale jedním dechem dodá: „Vím, že sebelítost je zbytečná. Naštěstí mě neparalyzuje natolik, abych si nedokázala říct nefňukej, jede se dál, buď ráda, že jsou lidi okolo tebe zdraví a můžeš fungovat. Mohla jsi na tom být i hůř.“

Co by jim pomohlo?

Podle předsedkyně ČAVO Anny Arellanesové by zásadně zlepšit kvalitu a prodloužit délku života pomohla specializovaná péče více odborností najednou. Centra pro vzácná onemocnění zatím nebyla v českých nemocnicích zřízena, ačkoli ministerstvo zdravotnictví už spustilo pilotní projekt na několika pracovištích v Praze.

„Lékaři v běžných ambulancích totiž nemají a ani nemohou mít se vzácnými nemocemi dostatek zkušeností, což má samozřejmě velký vliv na kvalitu péče i včasné stanovení diagnózy,“ říká předsedkyně.

Chystaná novela zákona o veřejném pojištění by měla také zrychlit úhradu léků na vzácné nemoci, o niž pacienti doposud žádají obvykle individuálně a s nejistým výsledkem. Rychleji by díky novele měly být schváleny a pojišťovnami hrazeny i moderní, takzvané vysoce inovativní léčivé prostředky, které jsou za normálních okolností pro pacienty nedostupné.

yknivoNumanzeSaNyknalC

Reklama

Výběr článků