Článek
Věděli jste, že každý člověk může být přenašečem nějakého genetického onemocnění se závažným průběhem? Onemocnění se u vás sice nemusí projevit, pokud ale plánujete založit rodinu s jiným takovým přenašečem, vzniká 25% riziko, že se onemocnění projeví u vašeho potomka.
Setkání dvou skrytých přenašečů přitom není nic mimořádného. „Většina z nás je přenašečem 2 až 10 mutací a riziko narození miminka s genetickou zátěží hrozí asi 5 % párů. Většina z nich se bohužel o tomto riziku dozví až právě s narozením postiženého potomka,“ komentuje situaci ředitel REPROMEDALab doktor Kubíček a doplňuje, že tomuto riziku lze předcházet využitím genetického testu PANDA.
Riziko narození miminka se závažnou genetickou zátěží hrozí 5 párům ze 100. K provedení testu stačí odběr krve
Test PANDA pomohl už více než 8 000 tisícům lidí
Základní test PANDA INFERTILITY vyšetřuje 4 nejčastější genetická onemocnění (cystická fibróza, spinální muskulární atrofie, nesyndromová hluchota a syndrom fragilního X) a další varianty, které mají vliv na plodnost a úspěšný průběh těhotenství.
PANDA CARRIER pak umožňuje diagnostiku 110 nejčastějších monogenních recesivních onemocnění. „Kromě zmíněných onemocnění se soustředí také na vrozené vady metabolismu, jako je fenylketonurie, poruchy zraku či choroby pohybového aparátu a kůže. Vyšetření snižuje riziko narození postiženého potomka přibližně 10 až 20×,“ vysvětluje doktorka Veselá, ředitelka kliniky REPROMEDA. Podle doporučení americké společnosti pro lékařskou genetiku by měl být test tohoto rozsahu nabídnut všem lidem plánujícím potomka.
Test PANDA Carrier odhalí 110 nejčastějších monogenních recesivních onemocnění
Kompletní analýza DNA z jednoho vzorku krve
Z pohledu klienta stačí k provedení testu jen odběr krve. Zázraky se dějí v genetické laboratoři kliniky REPROMEDA, kde z krve izolují DNA, kterou s využitím nejmodernějších přístrojů analyzují. „Kompletní výsledky testu PANDA spolu s popisem nalezených mutací v genech předáme pacientům do čtyř týdnů od odběru krve. Klinický genetik pak klientům vše vysvětlí, upozorní na možná rizika a v případě potřeby navrhne další postup,“ popisuje Veselá průběh testu.
I v situaci, kdy test odhalí, že partneři nesou mutaci ve stejném genu, existuje řešení. Tím je preimplantační genetické testování embryí, které je součástí metod asistované reprodukce. To umožňuje pro přenos do dělohy vybrat embryo bez konkrétní genetické zátěže a zabrání tak přenosu onemocnění na dítě.