Hlavní obsah

Češi pomohli odhalit příčiny vážných poruch růstu

Tlačítkem Sledovat můžete odebírat oblíbené autory a témata. Články najdete v sekci Moje sledované a také vám pošleme upozornění do emailu.

1. 12. 2020, 13:25Praha

Důležitý krok k pochopení vzniku závažných poruch růstu, jímž se otevírá i cesta k hledání léčby, se povedl týmu Pavla Krejčího z Ústavu živočišné fyziologie a genetiky Akademie věd ČR a Masarykovy univerzity v Brně. Ve spolupráci s kolegy z Kalifornské univerzity v Los Angeles popsali nové genové mutace, které vedou k poškození funkce tzv. řasinek – a nakonec ke smrtelné poruše růstu zvané Jeuneův syndrom.

Jeuneův syndrom: vlevo rentgenový snímek hrudníku dvouletého dítěte, vpravo jeho barevná počítačová tomografie. Nemoc ovlivňuje vývoj kostí a chrupavek, žebra jsou pak menší a hrudník užší, než je obvyklé. To neumožňuje správný vývoj plic.

Článek

Na povrchu téměř každé lidské buňky jsou takzvané řasinky. Jejich poškození vede k řadě poruch, včetně těch růstových.

Vědci zkoušejí zlikvidovat rakovinu pomocí nůžek DNA. Má to nahradit chemoterapii

Věda a školy

„Popsali jsme nové mutace v genu GRK2, které vedou k poškození funkce řasinek, tzv. primárních cilií v buňce, a v konečném důsledku ke smrtelné poruše růstu,” oznámil vědec Pavel Krejčí.

Neléčitelný Jeuneův syndrom

Mutace v kináze GRK2 způsobují Jeuneův syndrom. Toto dědičné onemocnění se projevuje úzkým hrudníkem, krátkými žebry, zkrácenými kostmi končetin a občasnou přítomností polydaktylie – většího počtu prstů.

Syndrom se vyskytuje u jednoho ze 100 000 až 130 000 lidí. Často je smrtelný, případně se pacienti dožívají jen několika málo let a trpí velkými dýchacími potížemi – menší hrudník často neumožní správný vývoj plic. Jeuneův syndrom je v současnosti neléčitelný.

Tělesný růst je ukazatelem dětského zdraví

Děti

Krejčího tým se dlouhodobě věnuje studiu genetických syndromů způsobených právě poruchami ve funkci řasinek – takzvaných ciliopatií. Ciliopatie zahrnují různé nemoci postihující nejen kosti, ale i řadu orgánů v lidském těle. Tato onemocnění jsou často smrtelná nebo mají jen velmi omezené možnosti léčby.

„Studium patologie ciliopatií pomáhá osvětlit základní procesy vývoje a růstu kostry. Pochopení těchto mechanismů je nezbytné pro vývoj léčby a také pro odhalení genetické zátěže v rizikových rodinách,” uvedl Krejčí.