Článek
O rodině Hajgajdových jsme poprvé psali před dvěma lety. Jejich synu Oliverovi lékaři diagnostikovali Angelmanův syndrom – vzácné genetické onemocnění, které výrazně ovlivňuje vývoj dítěte. Projevuje se mentální retardací, ztrátou řeči, poruchami pohybu a často i epileptickými záchvaty.
„Postupně nás začalo okolí upozorňovat, že se jim něco nezdá. Zhruba od čtyř měsíců jsme si to začali uvědomovat i my,“ popisovala v roce 2023 před kamerou Novinek Lenka Hajgajda.
Po sérii vyšetření padla definitivní diagnóza. „Syndrom se projevuje těžkou mentální retardací. Olí vnímá náš svět svým způsobem. Znamená to 24hodinovou péči,“ uvedla tehdy Hajgajda.
Oliver se svým mladším bráškou
„Oliverovi byl rok a dva měsíce, když jsme se to dozvěděli,“ rozpovídal se chlapcův otec Radoslav Hajgajda. „Vůbec jsme netušili, co to je. Jediné, co jsme se tehdy dozvěděli, bylo, že se tomu říká syndrom šťastného dítěte.“
Když vám řeknou, že není lék, nechcete tomu věřit.
Angelmanův syndrom v Česku každoročně postihne několik novorozenců, celosvětově jde o zhruba jedno dítě z patnácti tisíc. Léčba zatím neexistuje. Většina dostupných terapií je pouze podpůrná – a i ty jsou náročné jak fyzicky, tak psychicky i finančně. Pro rodiče Olivera bylo těžké se smířit s tím, že neexistuje žádná naděje na zlepšení.
„Když vám řeknou, že není lék, nechcete tomu věřit. A tak jsme začali hledat, co se s tím dá dělat,“ vzpomínal Radoslav Hajgajda. Společně s dalšími rodiči založili v roce 2018 pacientskou organizaci ASGENT (Asociace genové terapie) a spojili se s vědci z Českého centra pro fenogenomiku.
Cílem bylo vyvinout špičkový myší model nemoci, který by mohl pomoci ve vývoji genové terapie. V minulém roce se pak podařilo výzkum posunout z fáze základního výzkumu do aplikovaného.
Během několika týdnů 20 milionů
Koncem loňského roku spustil ASGENT veřejnou sbírku ve spolupráci s Nadačním fondem Radovan, který založila influencerka Nikol Leitgeb. Během několika týdnů se podařilo vybrat přes dvacet milionů korun. Jde o jeden z nejvýznamnějších filantropických počinů ze strany široké veřejnosti v oblasti české vědy.
Peníze ze sbírky míří na dokončení preklinických testů a přípravu podmínek pro první klinické testy v Česku.
„Věříme, že máme cestu, jak nemoc léčit. Teď ale probíhá ověřování, jestli je náš postup opravdu správný. Zkoumá se hlavně jeho bezpečnost a účinnost – zatím stále na zvířecích modelech, což je standardní krok před zahájením klinických studií na lidech. Pokud bude úspěšná – může jít do klinického zkoušení v příštích letech,“ vysvětlila Lenka Hajgajda.
Lék do tří let?
Jestli se výzkum ubírá správným směrem, by mělo být jasné zhruba do roka. Poté přijde na řadu schvalovací proces u regulačních úřadů, který obvykle trvá jeden až dva roky. Pokud vše projde bez zásadních komplikací, bude možné zahájit klinické testování přímo u pacientů.
Hajgajdovi nechtějí lék jen pro svého syna, ale i pro další, kteří to potřebují.
„V tom nejlepším scénáři bychom mohli do tří let mít lék připravený pro první pacienty v rámci klinické studie. Peníze, které jsme vybrali, pokryjí tu nejnáročnější část – tedy preklinickou fázi a přípravu ke schválení. Na samotný lék pak budeme potřebovat další prostředky, ale v tu chvíli už se otevírají nové možnosti financování,“ dodal Radoslav Hajgajda.
Projekt ASGENT funguje i jako platforma pro sdílení informací, propojení pacientských rodin a osvětu. Hajgajdovi se kromě péče o Olivera věnují každodenní koordinaci celého projektu. Spolupracují s českými i zahraničními výzkumníky, a především se snaží o to, aby se případná budoucí léčba nestala výsadou několika vybraných pacientů.
„Nechceme, aby se z toho stal komerční lék dostupný jen někomu. Chceme, aby pomáhal všem, kdo ho budou potřebovat. To byl od začátku náš cíl,“ uzavřel Radoslav Hajgajda.
