Nechtěli se smířit s tím, že pro jejich dítě není pomoc, a tak Hajgajdovi podpořili výzkum

Prvorozený Oliver se Lence s Radoslavem narodil před sedmi lety těsně před Vánoci. Miminko si domů přinesli na Štědrý den. „Tehdy jsme odcházeli s pocitem, že máme úplně zdravé dítě,“ řekla Novinkám Lenka Hajgajda.

„Postupně nás začalo okolí upozorňovat, že se jim něco nezdá, že by se Olí už měl umět přetáčet na bříško nebo zvedat hlavičku. Zhruba od čtyř měsíců jsme si to začali uvědomovat i my,“ pokračovala. „Bohužel se opoždění stále více zvětšovalo, a tak jsme byli odesláni na kompletní genetické a neurologické vyšetření.“

Testy ukázaly, že má Oliver Angelmanův syndrom, nevyléčitelné vrozené genetické poškození 15. chromozomu.

„Oliverovi byl rok a dva měsíce, když jsme se to dozvěděli,“ rozpovídal se tatínek Radoslav. „Vůbec jsme netušili, co to je. Jediné, co jsme se tehdy dozvěděli, bylo, že se tomu říká syndrom šťastného dítěte.“

Ačkoliv zní diagnóza na první pohled až pozitivně, opak je pravdou. Vážné onemocnění změnilo život rodiny od základů.

„Syndrom se projevuje těžkou mentální retardací. Olí vnímá náš svět svým způsobem. Znamená to 24hodinovou péči, nemůžeme ho venku nechat ani na vteřinu samotného. Pod dohledem musí být neustále i doma,“ vysvětlila Lenka.

Oliver navíc vůbec nemluví. „To ale neznamená, že se nechce vyjadřovat. Je někdy těžké pochopit, co potřebuje, co se mu nelíbí nebo co nám sděluje. Hledáme nějaké alternativní způsoby komunikace, ale samozřejmě je pro něj náročné si něco osvojit,“ sdělila dále Novinkám maminka.

Chlapec má také výrazné problémy s koordinací pohybu a rovnováhou. „Naše malé vítězství a velká úleva teď je, že dokáže fungovat bez kočárku. Dokáže sice ujít jen kratší vzdálenost, ale jde za ruku,“ uvedla.

Angelmanův syndrom doprovází epileptické záchvaty, časté jsou také poruchy spánku, které se však naštěstí u Olivera neprojevily.

Horší je, že podle rodičů jsou děti s tímto syndromem dětmi celý život, i když fyzicky tomu tak není.

Štěstím v neštěstí je však podle Hajgajdových to, že je Oliver jejich prvorozeným synem, a tak v péči o dítě neměli srovnání. „Až teď, když máme druhého syna, vidím, jak diametrálně rozdílná péče to je, což jsme tehdy netušili a nyní to považuji za obrovskou výhodu,“ zamyslela se Lenka.

Ihned po oznámení diagnózy se Hajgajdovi rozhodli založit Asgent, tedy Asociaci genové terapie. „Když vám oznámí diagnózu a zjistíte, že pro vaše dítě není lék, začnete pátrat po tom, co všechno se dá dělat. Nechcete se smířit s tím, že není pomoc. Zjistili jsme například, že Angelmanův syndrom je velice zajímavý z vědeckého pohledu. Oslovili jsme proto české vědce a přes Akademii věd ČR jsme se dopracovali až tam, kam jsme potřebovali. Do Českého centra pro fenogenomiku,“ objasnil Radoslav.

Rodina chtěla podpořit doktorandský projekt, který se bude zabývat výzkumem potenciální léčby Angelmanova syndromu. „Pokud něco takového chcete zkoumat, musíte mít model a vědcům v Českém centru pro fenogenomiku se podařilo vytvořit jeden z nejlepších myších modelů, které v podstatě replikují lidskou nemoc na myši,“ pokračoval Radoslav.

„Za těch pět let, co naše asociace funguje, se obecně v oblasti genetiky událo tolik objevů, které mohou být i při léčbě Angelmanova syndromu velmi významné,“ doplnila Lenka.

„Jsme vlastně teď strašně blízko a zároveň tak moc daleko. Olímu ubíhá čas, a aby ještě přišla nějaká léčba, která by i jeho nějakým způsobem ovlivnila, když ne vyléčila, tak skutečně hrajeme o výsledek v řádu let. Usilujeme tak o to, aby Angelmanův syndrom byl skutečně jednoho dne léčitelný a přáli bychom si, aby léčba ovlivnila Olího a jeho současné kamarády,“ uzavřela maminka.

Úspěch výzkumu nyní závisí především na podpoře široké veřejnosti, která může pomoci několika způsoby. Prostřednictvím Darujme.cz, na transparentním účtu nebo zakoupením dárkových předmětů. Více naleznete na webových stránkách Asociace genové terapie.

V současné době také probíhá vzdělávací projekt výstavy Doba genová, kde je možné vyplnit jednoduchý krátký kvíz s osmi otázkami, za který dárcovské firmy věnují rodině 50 korun.

Na prosinec pak asociace připravuje charitativní běh. „Budeme rádi, když každý, kdo by rád pomohl, vyhledá informace na našich webových stránkách nebo sociálních sítích,“ dodávají rodiče Olivera.