Článek
Veřejná sbírka, díky níž mohl chlapec koncem ledna 2024 podstoupit genovou terapii ve francouzském Montpellieru, oslovila tisíce lidí. Ti spolu s chlapcovou rodinou čekali, zda se zákrok podaří a stav malého chlapce, který se potýkal se stahy těla, křečemi a vysokým pocením, zlepší.
„Genová léčba u Martínka měla jednoznačný efekt. Martínek je nyní spokojené šťastné dítě, které se vyvíjí a učí se nové dovednosti,“ popsala chlapcův současný stav primářka Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol Jana Haberlová.
Její slova potvrdila i profesorka Agathe Roubertieová z Fakultní nemocnice v Montpellieru, kde operace proběhla. „Vidím šťastného chlapce, který se cítí dobře, a to považuji za jeden z hlavních výsledků léčby,“ uvedla při návštěvě malého pacienta.
Klíčové bylo, že se několikahodinová náročná operace podařila. „Po kontrole jsme viděli správně aplikovaný lék, bez známek krvácení či infekce, výsledek je skutečně vynikající,“ potvrdil primář Neurochirurgické kliniky dětí a dospělých 2. LF UK a FN Motol Ondřej Bradáč, podle něhož se podařilo lék aplikovat správně a do konkrétních struktur mozku.
Martin stále podstupuje rehabilitační péči a podle otce je veselý a usměvavý. Ostatně právě intenzivní několikatýdenní rehabilitace, kterou nedávno podstoupil, jej znovu výrazně posunula.
Malý Martin dělá díky léčbě a rehabilitacím pokroky.
„Začal víc vnímat, co se kolem něj děje, natahuje se po hračkách, hraje si a dává mamince pusinky. Je celkově pevnější, lépe sedí a už tolik nepadá do stran,“ popsal chlapcův stav otec, podle něhož jsou Martinovy pokroky vidět každý den.
Léčba, kterou chlapec před zákrokem ve Francii podstupoval v České republice, příznaky onemocnění pouze tlumila. Genová terapie lékem Upstaza je ale velmi nákladná a pro vzácný výskyt onemocnění ji pojišťovna odmítla zaplatit. Martinovi se tak na léčbu složilo 300 tisíc lidí. Vybrané prostředky pomohly nejen chlapci, ale i dalším dětem.
Tříletý Martínek půl roku po podání genové terapie.
