Teprve 53. na světě. Čtyřletá Diana se narodila s unikátní kombinací anomálií, čeští specialisté se s ní ještě nesetkali

Když rodiče z Domažlicka čekali Dianku, těhotenství zpočátku probíhalo bez komplikací. Až při druhém genetickém vyšetření a následném ultrazvuku objevili lékaři u plodu odchylku ve tvaru a velikosti mozečku.

Jde o klíčovou část zadního mozku, jejíž hlavní funkcí je podvědomá koordinace pohybů, udržování rovnováhy a postoje, regulace napětí svalů a učení motoriky.

Následovala řada dalších vyšetření – odběry krve a plodové vody či magnetická rezonance – a rodiče čekali na výsledky, které měly rozhodnout o dalším osudu těhotenství.

„Všechny výsledky nakonec vypadaly v pořádku,“ vzpomínala před kamerou Novinek devětadvacetiletá maminka Pavla Řezníčková. „Magnetická rezonance sice potvrdila atypické tvarování mozečku, ale velikostně vše odpovídalo, nic špatně nebylo, nebo bylo v normálu,“ dodala.

„Doktoři maximálně zhodnotili, že by dcera mohla mít vadu řeči nebo hůře psát, že by byla dysgrafik nebo dyslektik, což byla zanedbatelná věc,“ uvedla. Těhotenství tak mohlo pokračovat.

Dianka přišla na svět v polovině roku 2021 po téměř dvoudenním porodu. Jen pár minut po narození ale už musela být převezena na jednotku neonatologické intenzivní péče kvůli vážným anomáliím v dutině ústní. Maminka ji poprvé pořádně viděla až následující den.

„Po narození se zjistilo, že má zdvojený mozeček, zdvojenou hypofýzu, do toho má zdvojený přívod tepny do hypofýzy a mozečku, neuzavřené krční obratle, nezhoubný nádor v patře, rozštěp patra a jazyk na tři části,“ popsala Pavla stav, se kterým se lékaři ještě nesetkali a nevěděli si s ním příliš rady.

Situace ji přivedla na pokraj zhroucení. „Teď zpětně mě to velmi mrzí, protože mi došlo, že jsem Dianku opustila v nejhorší chvíli, ale na člověka toho bylo v tu chvíli tolik… Celé těhotenství doufáte, že dítě bude zdravé, i když vás strašila genetika, ale dopadne to jinak,“ přiblížila, jak to vnímala.

I když rodiče poté podstoupili řadu genetických vyšetření, možné predispozice či jiné příčiny vzniku anomálií lékaři dosud neobjevili.

Už ve dvanácti dnech života byla holčička převezena do Prahy na první z mnoha operací. Následovaly měsíce mezi nemocnicemi, jednotkami intenzivní péče a krátkými návraty domů, které často přerušily další komplikace.

Kvůli opakovaným dechovým selháním jí musela být zavedena tracheostomie, kterou má stále. Jde o otvor v přední stěně krku s kanylou, jež zajišťuje dýchání. K tomu přibyla i výživa přímo do žaludku pomocí PEG sondy a kontinuální strava.

„U dcery diagnostikovali DPG syndrom, je to zkrácený název z angličtiny (Duplication of the Pituitary Gland - pozn. red.), do češtiny by se to dalo přeložit jako syndrom zdvojené hypofýzy. Dianka je celosvětově teprve 53. pacientem s tímto syndromem, v Česku prvním,“ vysvětlila matka.

Některé potřebné operace, včetně opravy patra s rozštěpem, lékaři opakovaně odkládají a rodiče už začínají být zoufalí. Často mají pocit, že se péče o Dianku zastavila a že další řešení nepřicházejí. Snaží se oslovovat i odborníky v zahraničí, zatím však bez úspěchu.

„Myslím si, že kdyby se spravil ten rozštěp, tak by se mohla zbavit tracheostomie, pak by se ukázalo, zda zvládne sama jíst, a případně by se mohla zbavit PEG sondy,“ představovala by si Pavla.

„Byli bychom vděční za větší zájem lékařů. Jak to zařídit, nevíme, takže budeme absolvovat všechny možné prohlídky a doufat, že se jí třeba ujme nějaký odborník-nadšenec,“ řekla s povzdechem.

Dlouhodobá péče o takové dítě je náročná, vyžaduje řadu rehabilitací a trpělivost. Čtyřletá Diana dělá malé pokroky, které však pro rodiče bývají velkým vítězstvím.

Po domě dělá první krůčky pomocí speciálního chodítka nebo zvládne stát s oporou, snaží se trénovat ústa a jazyk, běžné dětské stravy příliš nepojme a při komunikaci zvládá základní slova, rodiče tak volí dorozumívání i pomocí obrázků a učí se znakovou řeč.