"Takto postižení pacienti jsou svým způsobem opuštěni lékařskou profesí, protože jejich léčba narazila na hranice našeho poznání," říká doktor Wiliam Gahl, jeden z autorů programu pro zkoumání nediagnostikovaných chorob. "My se snažíme tento stav změnit," dodal.

Do pilotního programu se zatím může zařadit jen stovka pacientů ročně. Federální úředníci doufají, že zkoumáním vzácných nemocí se možná přijde i na zlepšení léčby některých běžných onemocnění.

Výzkum pomáhá osobám, se kterými si lékaři neví rady

Program se zaměřuje na osoby, kterým zatím žádný výzkumný program nepomohl. Jednou z nich byla například až donedávna Amanda Youngová (26) z Georgie. Do třech a půl let věku prodělala několik život ohrožujících infekcí, které si lékaři neuměli vysvětlit.

V osmi letech se jí zanítilo obyčejné škrábnutí a dostala sněť, kvůli které jí musela být amputována noha. Přitom se zdálo, že její imunitní systém je v pořádku - až na nevysvětlitelně nízký počet bílých krvinek.

Výzkum trvá roky, ale pomáhá diagnostikovat choroby

Trvalo léta, než se konečně podařilo určit, čím vlastně trpí. Genový výzkum odhalil, že trpí velmi vzácnou mutací imunitního systému, pojmenovanou IRAK4, která její odolnost vůči infekcím oslabuje.

Do nového programu se pacienti mohou přihlásit jen pokud je doporučí jejich lékař. Pro většinu lidí je to ale čest, kterou by si raději odpustili.