Jednou z výzkumnic je i doktorantka Alena Čížková, která za objev zmutovaného genu dnes dostala ocenění Česká hlava.

Jak se vyjádřil Jiří Zeman z Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy, nemoc se projevuje nízkou porodní hmotností, poruchou poporodní adaptace, poruchou růstu a vývoje a svalovou slabostí. Časté je postižení srdce a jater. Polovina nemocných umírá v prvním roce života.

Nemoc lze odhalit již ve 12. týdnu těhotenství

Dosud byla léčba příznaků nemoci pouze podpůrná. Objev nemoci vyvolané poruchou jednoho z enzymů umožňuje prenatální diagnózu nemoci ve 12. až 14. týdnu těhotenství i stanovení prognózy.

V Česku a na Slovensku bylo dosud diagnostikováno 27 pacientů. Počet však může být vyšší kvůli dosud nepřesným diagnózám. "Objev ovšem ukazuje také příčiny řady dalších metabolických poruch," upozornil děkan 1. LF UK Tomáš Zima.

Je známo přibližně 500 metabolických poruch. Mají různé příznaky a projevit se mohou kdykoli v průběhu života. Geneticky podmíněné metabolické poruchy postihují asi jedno z 800 dětí narozených v Česku.

Na úspěšně dokončené studii spolupracovaly výzkumné týmy Ústavu dědičných metabolických poruch, Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a Fyziologického ústavu Akademie věd České republiky, sdružené v Centru aplikované genomiky. Centrum vede předseda Akademie věd ČR Václav Pačes.

Výsledky studie 21 autorů byly publikovány v listopadovém čísle vědeckého časopisu Nature Genetics.

BLOG: Já jsem matka II