Vada oční rohovky neboli v tomto případě zadní polymorfní dystrofie je poměrně vzácné onemocnění, avšak „v České republice jím trpí v přepočtu na celkový počet obyvatel nejvíce lidí ve světě“, sdělila Petra Lišková, jedna z dvacetičlenného vědeckého týmu, který pod vedením docenta Stanislava Kmocha gen objevil. Podle ní jde o jednoho člověka ze 100 tisíc, který zpravidla musí podstoupit transplantaci rohovky a u něhož se hendikep může vyvinout až ve slepotu.

KOMENTÁŘE DNE:

Rozvrácená společnost? - Nad důsledky migrační krize se zamýšlí Thomas Kulidakis - Čtěte zde >>

Objev genu, jehož mutace poruchu způsobuje, umožní zjistit nemoc pouze z krve pacienta. To znamená, že u malých dětí odpadne vyšetření oka v celkové narkóze a i rodiče mohou v případě umělého oplodnění vybrat ve zkumavce takové embryo, u něhož se genetická mutace, zodpovědná za tuto vadu, nevyskytuje.

Rodiny z okolí Klatov

Vědci zjistili, že všichni čeští pacienti s touto vadou sdílejí stejnou genetickou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny s touto vadou rohovky a mutací pocházejí z okolí Klatov.

„Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce,“ vysvětlila Lišková.

Tento objev podle sdělení týmu umožní jednodušší stanovení diagnózy tohoto onemocnění a v budoucnu zřejmě i jeho cílenou léčbu. Výsledky bádání vědeckého týmu byly v lednu publikovány v prestižním časopise The American Journal of Human Genetics.