Článek
Ocenění získali 18. dubna vědci Jean Bennettová, Albert Maguire (manželský pár) a Katherine Highová za vývoj genové terapie s názvem Luxturna. Cena patří mezi nejvýznamnější ve vědě a je spojena s finanční odměnou ve výši tří milionů dolarů (přes 62 milionů korun), informovala stanice LBC News.
Nemoc, která způsobuje ztrátu zraku od narození
Leberova kongenitální amauróza (LCA) je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje těžké poškození zraku už od dětství a patří mezi vzácné příčiny dědičné slepoty. Je spojeno s poruchou genu RPE65, který je důležitý pro správné fungování buněk v sítnici.
Congratulations to Jean Bennett, Katherine A. High and Albert Maguire, winners of the 2026 Breakthrough Prize in Life Sciences, for developing a therapy for inherited retinal degeneration that became the first FDA-approved gene therapy for a genetic disease.… pic.twitter.com/PLjXE4XRix
— Breakthrough (@brkthroughprize) April 18, 2026
Děti a kojenci s tímto onemocněním mají za denního světla špatné vidění a za šera nevidí vůbec. V dospělosti tak mohou o zrak přijít úplně, upozornil server BBC.
Sítnice je tenká vrstva na zadní straně oka, která zachytává světlo a posílá informace do mozku. Pokud nefunguje správně, člověk vidí velmi špatně nebo vůbec. Pacienti s touto poruchou často postupně přicházejí o zrak a bez léčby může dojít až k úplné slepotě.
Gen je obecně část DNA, která nese informaci o tom, jak má tělo fungovat. Obsahuje pokyny pro tvorbu bílkovin, které pak zajišťují fungování organismu. Díky genům například dědíme barvu očí nebo výšku. Pokud je gen poškozený, může to způsobit nemoc.
Ocenění 25 let práce
Léčba Luxturna spočívá v tom, že lékaři do oka vpraví zdravou kopii genu RPE65. Tu dopraví do buněk pomocí speciálně upraveného viru (AAV vektor), který slouží jako bezpečný „nosič“ genetické informace. Tento gen umožňuje buňkám sítnice znovu vytvářet bílkovinu důležitou pro správné vnímání světla, což může u pacientů zlepšit zrak.
Tento přístup patří mezi genové terapie, které se snaží řešit příčinu onemocnění přímo na úrovni DNA. Terapie byla schválena v roce 2017 a stala se podle listu The Guardian první genovou léčbou svého druhu pro toto konkrétní onemocnění. Zároveň šlo o první schválenou genovou terapii pro dědičné onemocnění sítnice.
Její vývoj trval více než 25 let a vedl od základního výzkumu až k reálné léčbě pacientů.
Účinnost léčby se neprojevila jen v laboratorních podmínkách, ale i v běžném životě pacientů.
„Podstoupení genové terapie nám změnilo život. Je to, jako by někdo mávl kouzelným proutkem a vrátil jí vidění ve tmě,“ řekla matka šestileté holčičky, která podstoupila genovou terapii.