Dívka bojuje s nevyléčitelnou chorobou, schválená léčba zatím není. Rodiče věří, že se to brzy změní

Rettův syndrom je genetické onemocnění postihující převážně dívky. Zpočátku se vývoj dítěte jeví normálně, po nějaké době však dochází k ústupu schopností, děti ztrácejí řeč, hybnost i jemnou motoriku. Onemocnění je neléčitelné.

„Po porodu bylo všechno v pořádku, až kolem pátého, šestého měsíce jsme si začali všímat zpoždění motorického vývoje. Chodili jsme po doktorech a všichni říkali, že to dožene. Nabíralo to na obrátkách, ne však zásadně,“ vzpomíná otec dívky Zdeněk Nováček.

První šok rodiče zažili poté, kdy dívenku nechali naočkovat vakcínou proti šesti dětským chorobám. „Malá po něm totálně odpadla, byla jako hadrová panenka. Neudržela ani oční kontakt, oči jí létaly na všechny strany. To nás vyděsilo, byť to dnes nedáváme do souvislosti, protože má genetické onemocnění,“ vysvětluje matka Zuzana Nováčková.

S dcerkou pak absolvovali další kolečko po doktorech. „Padalo hrozně moc diagnóz. Pak jsme šli na genetiku a za rok jsme dostali výsledky. Krutou diagnózu s tím, že u nás je to poměrně neznámé onemocnění,“ vysvětluje pan Zdeněk.

„Lékaři na to přišli až ve chvíli, když jsme se jich sami zeptali, zda právě toto onemocnění to nemůže být,“ dodala matka Zuzana a podotkla, že Rettův syndrom postihuje jedno dítě z deseti tisíc. „U nás je takových holčiček jen několik desítek,“ doplnila.

Zpráva to pro oba rodiče byla zdrcující. „Prožili jsme si klasické dva, tři roky v temnotě, kdy nevíte, co a jak. Hrozně nás vyděsilo, když jsme si o syndromu přečetli, že děti, které ho mají, velmi brzy umřou,“ říká Zdeněk.

Dnes už Nováčkovi vědí, že v USA, Číně i některých dalších zemích asi 20 společností pracuje na genové terapii. V USA se dokonce už půl roku testuje na dívkách, které tímto onemocněním trpí. Existuje přípravek, který se symptomy onemocnění pomáhá.

„Bohužel, zatím je to k mání jen v USA a přijde to na jedenáct milionů ročně. A u nás se tím speciálně nezabývá nikdo,“ tvrdí Zdeněk.

On i manželka Zuzana ale mají jasno. „Genetická léčba je naší jedinou nadějí. Šance, že se jí jednou dočkáme, určitě je. Nejdříve to ale musí projít nezbytným procesem, potrvá to několik let. A finančně si to asi nebudeme moci dovolit. Kdyby to ale schválili v Evropské unii, pak to třeba začnou hradit i pojišťovny u nás,“ míní.

Ke genetické léčbě se ovšem vyloženě neupínají. „Může vás to zničit ve chvíli, kdy na ni nedosáhnete. Bylo by samozřejmě fajn se k ní dostat. Počítáme s tím, že tady jednou bude, ale nemáme to na oltáři jako modlu,“ zdůrazňuje Zdeněk.

Dívka v důsledku Rettova syndromu nemluví, nechodí. „Mozek jí špatně vysílá signály do těla. Nedokáže cíleně něco udělat, byť to možná chce. Je také hubeňoučká, protože nijak nezatěžuje svalstvo. Jedinou možností, jak jí nyní pomoci, jsou pravidelné terapie, cvičení. Zásadní prostě je udržet tělo v co možná nejlepší kondici do doby, než se nějaká léčba najde,“ uvědomuje si Zuzana.

Nováčkovi proto s dcerou pravidelně cvičí a v průměru třikrát do roka absolvují různé terapie i v zahraničí. „Skolioza Teušky se postupně zhoršuje a my ji každou terapií vrátíme na předchozí úroveň,“ vypráví.

Jedna terapie přijde zhruba na 100 tisíc korun, spoustu peněz stojí i nejrůznější speciální cvičební pomůcky, které rodina potřebuje. „Původně jsme si mysleli, že to finančně nějak zvládneme sami. Přepočítali jsme se. Jeli jsme na sílu a za rok jsme se vyčerpali. Už nebylo kde brát. Důležité jsou pro nás i další dvě dcery, které mají šestnáct a třináct, jejich budoucnost. Nechcete, aby si z dětství odnesly jen to, že něco nemohly,“ pokračuje Zdeněk.

Finance se proto Nováčkovi snaží získat prostřednictvím různých sbírek nebo od nadací. „Lidé jsou u nás neuvěřitelně vstřícní a nápomocní,“ svěřila se Zuzana.

Nedávno Nováčkovi dostali 130 tisíc korun, výtěžek charitativního běhu, který pro jejich dceru pořádali členové ze složek šumperského Integrovaného záchranného systému. Sami mají zřízený u Komerční banky transparentní účet 131-3424240247/0100, kam jim mohou přispívat dobrovolní dárci.

„Pokroky, které s Teuškou děláme, jsou asi pro běžného člověka a možná někdy i pro nás málo viditelné. Všechno se ale počítá. Když se podíváme na videa dva, tři roky zpátky, posun vidíme velký,“ mají oba rodiče jasno.

I proto nepropadají beznaději, byť psychicky je pro ně vše extrémně náročné. „Oba jsme byli pracovně nesmírně vytížení, podnikali jsme, byli hodně akční. Měli jsme tisíce plánů. Toto nás ale vrátilo na zem. Já jsem se vzdala všeho, Zdenda to hodně osekal,“ popsala Zuzana s tím, že jim moc pomáhá rodina. „Dokonce tak, že občas si můžeme orazit, jednou, dvakrát do roka mít i pár dnů jen sami pro sebe,“ dodala.