Za vysokou hladinu cholesterolu tedy může nejen špatná životospráva, ale i geny, které mohou způsobit značné problémy i u velmi štíhlých lidí hlídajících si svůj jídelníček. Nemoc se tak vyskytuje často skrytě a lékaři ji odhalí buď náhodně, anebo v okamžiku většího zdravotního problému. Cholesterol přitom ucpává cévy a tím způsobuje srdeční infarkt či mozkovou mrtvici.

"FH je dědičná choroba, při níž se z pokolení na pokolení přenáší změna genetické informace, která způsobuje velmi vysokou hladinu cholesterolu v krvi. Pokud jeden z rodičů trpí FH, má jeho potomek padesátiprocentní riziko této choroby. Jedinou šancí, jak zabránit, aby byl takový člověk stižen srdečním infarktem či mozkovou mrtvicí již v mladém věku, je včasná diagnóza,“ upozorňuje doc. MUDr. Michal Vrablík, Ph.D., předseda České společnosti pro aterosklerózu (ČSAT).

Důležitá je tedy včasná diagnostika onemocnění a následná léčba, která dokáže předcházet katastrofickým scénářům.

Léčba dnes spočívá především v celoživotním užívání léků na snížení hladiny cholesterolu, tzv. statinů, a ve speciální dietě.

„Rodičům, kteří FH trpí, doporučujeme nechat otestovat své děti ještě před nástupem do školy. Potvrzení diagnózy v raném dětství je důležité, protože včasná úprava jídelníčku může snížit dopady onemocnění v pozdějším věku. Navíc pokud je výsledek vyšetření dítěte v normě, není důvod k obavám, že se choroba projeví později,“ doporučuje Vrablík.

Léčba dnes spočívá především v celoživotním užívání léků na snížení hladiny cholesterolu, tzv. statinů, a ve speciální dietě, která pomáhá snižovat hladinu LDL cholesterolu. U těžších forem navíc přichází na řadu i očišťující léčba, tzv. aferéza, která je velmi podobná dialýze.

Co může na onemocnění upozornit

Nejprve onemocnění obvykle probíhá zcela bez příznaků. Problém může odhalit až krevní test hladiny cholesterolu – i u jinak zdravých dětí bývá hladina cholesterolu několikanásobně zvýšena.

Mezi první viditelné příznaky patří xantelasma (tuková ložiska v okolí očí – bílé tečky), šlachovité a tuberózní xantomy (nažloutlé ohraničené útvary na kůži, ve kterých se hromadí tukové látky, depozita cholesterolu). U žen se xantomy mohou vytvářet nad Achillovou šlachou, dále nad patelárními šlachami (tj. nad šlachami v okolí kolenní čéšky) a nad šlachami svalů – natahovačů prstů ruky nebo nohy.

Někdy se toto onemocnění může projevit až předčasnou aterosklerózou či infarktem myokardu ve velmi mladém věku, který bohužel může končit i smrtí.