Hlavní obsah
Především díky experimentálnímu léku si mohla čtyřletá Marian (v brýlích uprostřed) užívat baletní narozeninovou oslavu. Foto: Profimedia.cz

V roce a půl onemocněla dětskou Alzheimerovou chorobou, při životě ji drží experimentální lék

Dnes čtyřleté Marian McGlockinové z americké Kalifornie osud nenadělil nic hezkého. Když jí byl pouhý rok a půl, lékaři jí zjistili vzácnou a nevyléčitelnou nemoc, tzv. Niemann-Pickovu chorobu typu C (NPC), které se často přezdívá dětská Alzheimerova choroba. Navzdory osudu Marian nastoupila přednedávnem do školky, a to i díky experimentálnímu léku.

Především díky experimentálnímu léku si mohla čtyřletá Marian (v brýlích uprostřed) užívat baletní narozeninovou oslavu. Foto: Profimedia.cz
V roce a půl onemocněla dětskou Alzheimerovou chorobou, při životě ji drží experimentální lék

Niemann-Pickova choroba typu C je vzácné, ale o to zákeřnější genetické neurologické onemocnění, které způsobuje poškození orgánů, ztuhlost svalů, záchvaty, problémy s řečí i pamětí a následně demenci. Dochází při něm k hromadění cholesterolu, který tělo nedokáže zpracovávat a likvidovat.

Děti s touto diagnózou se většinou nedožívají desátého roku života. Rodiče Marian, Sara a Paul, tvrdí, že by jejich dcera měla velké potíže dožít se aktuálních čtyř let věku, kdyby nebylo experimentálního léku s označením VTS-270, který je v testovací fázi.

Prvotním náznakem, že něco není v pořádku, bylo zjištění, že se dívka ve zhruba šesti měsících zastavila ve vývoji.

Foto: Profimedia.cz

Poprvé rodiče vzali malou Marian k lékaři zhruba v šesti měsících, kdy si všimli náhlého zpomalení růstu. Už v tu dobu si lékaři všimli, že měla dívka zvětšenou slezinu - což nakonec po dalších testech a zjištěních vedlo k diagnóze o rok později.

Zázračný lék? 

Čtyřletá Marian ale aktuálně, navzdory všem prognózám, nastoupila do školky, dokonce je schopna tancovat a hrát si s ostatními dětmi.

Podle rodičů dosáhla velmi znatelného zlepšení právě díky užívání léku VTS-270, jenž je ve fázi klinického testování a prochází aktuálně schvalováním amerického Úřadu pro výživu a léky.

Lék se pacientům podává injekčně přímo do páteře, následně pomáhá tělu s rozkladem nahromaděného cholesterolu v neuronech.

Marian s maminkou

Foto: Profimedia.cz

„Marian během posledních dvou let zažila velká omezení, ale i skoky. Chvíli poté, co začala užívat lék, se pomalu začala učit chodit, a teď už si může dokonce užívat balet,” uvedla pro Daily Mail její matka.

Následně dodala, že co se týče dceřiných kognitivních schopností, je na úrovni svých vrstevníků.

„Před třemi roky se nám život otočil vzhůru nohama. Teď je z ní ale aktuálně pohodová holčička, která se na všechny usmívá. Jelikož víme o rodinách, jejichž dítě se nedožilo ani čtyř let života, jsme o to vděčnější, že to Marian zatím zvládá. Je velká bojovnice a nevzdává to, takže ani já to nevzdávám,” dodala její matka.

Onemocnění postihne podle hrubých odhadů jedno ze 100 000 až 150 000 dětí.

yknivoNumanzeSaNyknalC

Výběr článků