„Pokud se děti narodí bez funkčního imunitního systému a zůstanou neléčené, časem se vytvoří život ohrožující infekce a většina z nich zemře během prvního roku života. Vyplývá to z defektů v genu, který je nezbytný pro normální imunitní funkci lymfocytů. Lymfocyty jsou součástí bílých krvinek, které poskytují imunitu vůči infekcím,“ popsala podle AP spoluautorka výzkumu Ewelina Mamcarzová.

Děti s touto poruchou tak musejí žít v naprosto sterilních podmínkách, odtud pojmenování bublinové děti. Onemocnění patří k nejzávažnějším formám primárních imunodeficiencí, postihuje složky přirozené i adaptivní imunity.

Stávající genová terapie podle zpravodajské stanice BBC zahrnovala shromáždění kostní dřeně dětí a opravu genetického defektu v jejich DNA brzy po narození.

Odborníci přetvořili nepřítele na spasitele

Nyní nová studie ukazuje, že osm dětí s „bublinovou chorobou“ ji už má vyléčenou pomocí genové terapie, která byla paradoxně provedena s využitím viru HIV, jenž způsobuje onemocnění AIDS, tedy zhroucení imunitního systému.

Osm chlapců mělo syndrom těžké kombinované imunodeficience (Severe Combined Immunodeficiency Disease, SCID). Ten je způsoben nedostatkem genu, který pomáhá imunitní systém formovat. Jde o genetickou vadu, která zabraňuje kostní dřeni v tom, aby vyráběla účinné verze krevních buněk, které imunitu tvoří.

Léčba probíhala ve výzkumné dětské nemocnici St. Jude v Memphisu v americkém státě Tennessee, a to v letech 2016 až 2017. Zde byla samotná terapie i vyvinuta pod vedením lékaře Briana Sorrentina.

Kmenové buňky zřejmě zbavily viru HIV už třetího pacienta

Studie o tomto úspěchu, která byla zveřejněna až tuto středu, popisuje, jak vědci přeměnili „nepřítele na zachránce“. Zjednodušeně řečeno ho změnili tak, aby nemohl způsobit nemoc, a následně jej použili k dodání genu, který dětem chyběl.

Terapie zahrnuje odstranění některých krevních buněk pacienta pomocí modifikovaného viru HIV pro vložení chybějícího genu a navrácení buněk nitrožilně. Předtím, než se jejich buňky vrátí zpět, pacienti dostanou lék, který zničí část jejich kostní dřeně, tudíž upravené buňky mají větší prostor pro růst.

Příznaky až po půl roce

Syndrom SCID se obecně projevuje hlavně během prvních měsíců života. Kojenci mají zvýšenou náchylnost k silným infekcím, jejich těla s tím nejsou schopna bojovat. Dokonce i běžné nachlazení může být smrtelné, nebezpečí číhá také při očkování živými vakcínami, což může způsobit vážné komplikace.

Jelikož je SCID vzácný, obvykle uniká pozornosti. Projevy se začínají ukazovat po šesti měsících života, do té doby je dítě chráněno protilátkami od matky. Účinnou léčbou je transplantace kmenových buněk krvetvorby. Úspěšnost může být mezi 70 a 90 procenty, avšak dost často nelze najít vhodného dárce. Transplantace kostní dřeně navíc mohou být z medicínského hlediska rovněž riskantní.

Po úspěšné transplantaci dochází k plné obnově imunitního systému. U většiny pacientů nicméně přetrvává deficit B lymfocytů, proto jsou dále celoživotně léčeni pravidelnou substituční terapií imunoglobuliny. Samotná genová terapie byla donedávna ještě ve stádiu experimentů.

Jeden z dvou set tisíc, nejznámější je David Vetter

Nemoc postihuje jednoho z dvou set tisíc novorozenců, téměř výhradně mužského pohlaví – i proto se ve světě kromě „bublinových dětí“ často používá obecné označení „bublinoví chlapci“.

Tento termín se poprvé použil u Davida Vettera z Texasu. Jeho dědičná porucha jej zanechala bez přirozené imunity, a musel být proto zcela izolován od okolí ve sterilním prostředí. Jen párkrát se dostal ven ve speciálním skafandru od vesmírné agentury NASA, ale sám se pak bál, že se nakazí.

„Bublinový chlapec“ David Vetter (1971-1984)

„Bublinový chlapec“ David Vetter (1971-1984)

FOTO: Profimedia.cz

Vetter zemřel na komplikace z experimentální transplantace kostní dřeně ve věku 12 let v roce 1984. V té době byla transplantace jeho jedinou šancí na přežití mimo bublinu.