Článek
Leberova vrozená slepota je degenerativní onemocnění sítnice oka charakterizované závažnou poruchou zraku a takzvaným nystagmem, nekontrolovatelnými trhanými pohyby očí.
Onemocnění vzniká poruchou genu důležitého pro tvorbu fotoreceptorů sítnice. Příznaky nemoci se obvykle vyskytnou do 6. měsíce věku. Jinak tomu nebylo ani v případě malé Barunky z Teplic.
Lékaři nevěřili, že se dožije dospělosti. Nyní oslavil třicátiny, s cystickou fibrózou bojuje dál
Na konečnou diagnózu, přestože už bylo jasné, že Barunka nevidí, si ale museli rodiče počkat několik dlouhých měsíců.
„Nejdřív jsme si mysleli, že to bylo způsobené náročným porodem, protože byla tahaná VEXem, tak jsme mysleli, jestli tam se něco nepoškodilo. Všechna vyšetření ale vyšla dobře - magnetická rezonance, EEG, VEP.
Začali jsme tedy kolotoč doktorů, neurologie, oční. Asi v roce a půl jsme byli na genetickém vyšetření, kde jí zkoušeli genetické oční vady a zjistili diagnózu,” sdělila Novinkám maminka tříleté Barunky a sedmiletého Radima.
Barunka s tatínkem a starším bratrem.
„Došlo k tomu spojením mě a manžela. Oba jsme přenašeči a spojením nás dvou je Barunka. Náš syn se narodil zdravý. Na genetice nám vysvětlovali, že je to na určitá procenta,“ přiblížila maminka.
Péče je náročná
Starost o nevidomou holčičku je náročná nejen psychicky, ale i fyzicky a finančně. Maminka musí být neustále s Barunkou, dohlížet na ni. Tatínek naopak tráví dlouhé hodiny v práci, bere si přesčasy a vypomáhá v truhlárně, aby rodinu uživil. Navíc je zde ještě starost o prvorozeného syna Radima.
„Do tří let nebyla Barunka vůbec společenská. Od září ale začala chodit do školky, přijala paní asistentku, což je úspěch, že vůbec někoho cizího k sobě pustila. Začala se hodně kamarádit. Brácha ji bere jako úplně zdravé dítě. Je jasné, že ví, že s ní nemůže běhat a dělat určité věci, ale tímhle ji táhne dopředu,“ říká maminka.
Oči vidí, přesto je nevidomá. Rodiče čtyřleté Tinky si mozkovou slepotu nechtěli připustit
„Tím, že chodí do školky jenom na čtyři hodiny, tak zatím nemůžu do práce, protože na zkrácený úvazek toho moc nenajdu. Babička se bojí hlídat. Musím být pořád s ní. Teď, když už pomalu přijímá cizí lidi, ji může někdo sem tam pohlídat, ale jen na chvíli,“ dodává.
Pomoci může genová terapie
Nadějí je pro Barunku i celou rodinu genová terapie, za kterou se chystají do sousedního Německa.
Barunka se narodila se vzácnou vrozenou vadou.
„Návratnost zraku by měla být kolem třiceti procent. Nejdřív se gen aplikuje do jednoho oka a po roce, když tam bude nějaký výsledek, tak do druhého. Nevíme ale přesně, kolik toho vidí teď. Má praktickou slepotu, ale nikdo neví, jaké zbytky zraku tam jsou. Proto nikdo zatím neví, na kolik se zrak po genové léčbě vrátí,“ dodává maminka.
Kromě nadějí vkládaných do terapie musí rodiče řešit i finanční stránku. S tou jim pomáhá nadace Dobrý anděl, která rodině pravidelně finančně přispívá.
Při práci na něj vinou kolegy spadl strom. Zůstal ochrnutý, i tak chce být pro své děti aktivním tátou
„Genová léčba je zatím ve hvězdách, uvidíme cenu. Nejtěžší je na tom cesta tam a objednání hotelu, což nás zatím vyšlo na dvacet tisíc. Chtěl bych proto moc poděkovat Dobrému andělu za příspěvek, který dostáváme, jelikož můžeme dopřát Barunce i našemu synovi Ráďovi, co si přejí,“ dodal tatínek.
Přispět nadaci Dobrý anděl můžete zde.