Naděje pro nositele Lynchova syndromu: vakcína by mohla zabránit vzniku rakoviny

Když bylo lékařce Stacy Nortonové pouhých sedm let, zemřela jí matka na poměrně agresivní nádor tlustého střeva. Měla Lynchův syndrom, který způsobuje mutace v MMR genech. Ty umí rozpoznávat a opravit chyby při tvorbě kopií DNA v dělících se buňkách. V okamžiku jejich mutace dochází v nově vzniklých buňkách ke kumulaci chyb s rizikem vzniku nádorového klonu.

Stejný syndrom má i Stacy, která se podle odhadu řadí mezi milion Američanů, kteří mají tento vadný gen předávaný rodičem a díky kterému má extrémně vysoké riziko vzniku kolorektálního karcinomu a dalších druhů rakoviny. Každý rok tak musí absolvovat koloskopii, aby lékaři případně včas v jejím střevě odhalili a odstranili prekancerózní výrůstky, tzv. polypy.

V současné době je jednou z těch, na kterých vědci testují nejnovější vakcínu, která jí dává naději, že u ní ani jejich dětí ke vzniku rakoviny už nedojde. „Sama jsem si již prošla náročnou léčbou jiného nádoru způsobeného Lynchovým syndromem a pokud vakcína bude fungovat, možná už nebudu muset já ani moje děti, které mutaci také zdědily, podstupovat preventivní kolonoskopii a strachovat se z vysokého rizika rakoviny,“ svěřila se Stacy.

Nejčastějším důsledkem této genetické predispozice je vznik kolorektálního karcinomu. Zatímco průměrný člověk má 5% riziko, že v průběhu života onemocní tímto typem rakoviny, u nositele Lynche je toto riziko až 80 %.

Dalším velkým rizikem je i rakovina endometria (dělohy), ale také třeba rakovina slinivky, žaludku a vaječníků. Vysoké je i riziko vzniku některých typů kožních nádorů a zákeřného nádoru mozku - glioblastomu, na který v pětadvaceti letech zemřela sestra Stacy.

Samotná Stacy na to, že má Lynchův syndrom přišla až ve čtyřiceti letech. Od té doby začala každý rok podstupovat preventivní kolonoskopii, a protože sama pracuje jako gynekoložka a od začátku si tedy byla vědoma i dalších rizik této genetické vady, podstoupila i preventivní hysterektomii (odstranění dělohy). Po operaci se ukázalo, že udělala opravdu dobře, protože kontrolní histologie ukázala, že v děloze měla již zhoubný nádor v raném stádiu.

Stacy se zúčastnila studie, která testovala vakcínu švýcarské biotechnologické společnosti Nouscom, která učí imunitní systém rozpoznat 209 abnormalit u prekanceróz (přednádorových stádií) způsobených Lynchem. Po aplikaci vakcíny u ní došlo k rozproudění T buněk eliminujících nádory, přičemž kontrolní kolonoskopie po roce ukázala, že její střevo obsahuje mnohem méně výrůstků a žádné polypy.

Od roku 2014, kdy Stacy podstoupila poprvé kolonoskopii, je tak její střevo zcela bez polypů. Na podzim loňského roku proto v rámci studie dostala posilovací dávku a nyní čeká, jak dopadne na podzim další kolonoskopie.

V současné době probíhá testování i dalších vakcín, které by mohly lidem s Lynchem pomoci předcházet rakovině. Jednou z nich je vakcína od společnosti Moderna využívající mRNA technologii, jež stojí za vakcínou proti COVID-19. A pak kalifornská vakcína ImmunityBio proti Tri-Ad5, která vykazuje i některé jiné markery rakoviny než placebo.