Článek
Každý z nás má v sobě pro každou funkci v těle dvě kopie genu (jednu od matky, druhou od otce). Pokud má jednu kopii genu poškozenou a druhou zdravou, člověk je 100% zdravý a vůbec netuší, že v sobě nosí i poškozený gen. Tímto způsobem (tj. autosomálně recesivně) se dědí tisíce různých genetických onemocnění, nejčastějšími a zároveň velmi závažnými jsou cystická fibróza, spinální svalová atrofie (SMA), vrozená hluchota a fenylketonurie.
Nemoc, o které před narozením dítěte nevíte
Problém nastává v okamžiku, kdy se potkají dva partneři, kteří jsou zdravými přenašeči stejné genové mutace. „Riziko narození nemocného dítěte je potom 25 % v každém těhotenství,“ vysvětluje Ivo Čelechovský ze zdravotní pojišťovny RBP, která párům na genetické testování před otěhotněním přispívá už od roku 2023. Hned během tohoto prvního roku měla podle statistik pojišťovny téměř třetina preventivních testů pozitivní záchyt.
Podle Magdaleny Uvírové ze společnosti EUC přitom stačí tyto preventivní genetické testy absolvovat jen jednou za život, protože geny se v průběhu života nemění.
Testovat se nechá stále jen malá část partnerů. Často mají pocit, že když jsou sami zdraví, cvičí a dělají pro sebe maximum, že budou i jejich děti zdravé. Stejně tak jsou mnozí přesvědčeni, že když už doma mají jedno či dvě zdravé děti, že ani jim už nic nehrozí. „Bohužel tím se ale uklidňovat nedá. Dvěma zdravým přenašečům se může narodit nemocné dítě až jako několikáté v řadě,“ upozorňuje Uvírová.
Cystická fibróza
Cystická fibróza (CF) je nevyléčitelné onemocnění.
Jedná se o jedno z nejčastějších dědičně podmíněných onemocnění s výskytem 1 na 2700 narozených dětí.
Každý 27. člověk v české populaci je zdravým nosičem mutace genu pro CF.
Rodičovství dvou nosičů přináší 25 % riziko narození dítěte s CF.
CF postihuje především dýchací a trávicí systém, charakteristická je tvorba abnormálně hustého hlenu.
Přidávají se i další zdravotní komplikace - diabetes, osteoporóza, cirhóza jater, neplodnost mužů aj.
Polovina nemocných se dnes dožívá 32 let.
Deset tisíc versus miliony
Praktičtí lékaři ani gynekologové na toto vyšetření páry automaticky neposílají, partneři si jej musí zajistit a bohužel i zaplatit sami. Cena základních genetických testů se v Česku pohybuje kolem 4-10 tisíc korun. Přestože je to jen zlomek toho, jak nákladná je poté léčba nemocného dítěte, ne každý je ochoten tuto částku zaplatit.
Pokud testy u partnerů potvrdí, že jsou zdraví přenašeči, stále se jim může narodit zdravé dítě. Lékaři jim jen nabídnou možnost počít miminko pomocí metody asistované reprodukce, protože genetické testy umí vyloučit nebo potvrdit genetickou zátěž již u několikadenního embrya. „Embryolog může následně vybrat k přenosu to embryo, které vyšetřovanou mutaci nenese, a maminku čeká úplně běžné těhotenství,“ dodává odbornice.
Genetické testování
Testování párů probíhá jednoduše: buďto běžným odběrem krve ze žíly, nebo pomocí domácí samoodběrové sady vzorkem z úst. V Česku také skvěle funguje novorozenecký screening, který z kapky krve z patičky novorozeněte odhalí dědičnou nemoc během prvních dnů života dítěte a umožní ihned nasadit potřebnou léčbu. Onemocnění už ale zabránit nedokáže, proto odborníci dnes doporučují nechat se otestovat ještě před samotným otěhotněním.
Na testy mohou přispívat i zdravotní pojišťovny. Například tak činí pojišťovny RBP a ČPZP. Ty standardně přispívají 4000 Kč a RBP umožňuje tuto částku navýšit až na 7000 Kč převodem vlastního zůstatku limitu preventivního programu a jednou za rok nabízí pojištěncům speciální akci, kdy jim základní genetické testy uhradí v plné výši, což se děje právě nyní v srpnu.
Z veřejného pojištění jsou genetické testy hrazeny pouze tehdy, pokud je doporučí klinický genetik na základě indikace, např. výskyt genetické choroby v rodině, opakované potraty nebo příbuznost partnerů.
