Jako vzácná onemocnění se v rámci Evropské unie označují nemoci, které postihují méně než jednu osobu na 2000 obyvatel. Přestože jde o méně časté druhy nemocí, o kterých lidé často nemají žádné povědomí, celkový počet pacientů s vzácnými chorobami není zanedbatelný.

V zemích EU těmito nemocemi trpí více než 30 miliónů lidí, kteří jsou odkázáni na pomoc druhých. Odhaduje se, že v Evropě jsou zodpovědné až za 8 % případů morbidity a mortality. Odborníci navíc upozorňují, že počet pacientů s vzácnými chorobami v budoucnu poroste.

Více než polovina vzácných nemocí bezprostředně ohrožuje člověka na životě nebo způsobuje invaliditu. Ačkoliv mají v současné době pacienti k dispozici účinné moderní léky, které významně zlepšují kvalitu jejich života, patří stále řada těchto onemocnění do kategorie nevyléčitelných.

Jsou vzácné choroby opravdu „vzácné“?

Závažnost vzácných onemocnění spočívá především v jejich různorodosti. Není výjimkou, pokud se jedno onemocnění vyskytne v různých podobách a s různými příznaky. Pokud bychom porovnali dva pacienty se shodnou diagnózou, můžeme u nich pozorovat naprosto rozdílné příznaky. Mnohé druhy vzácných onemocnění zůstávají dlouhá léta skryté a u pacientů se později mohou projevit s o to větší intenzitou.

Podle odhadů existuje pět až sedm tisíc druhů vzácných onemocnění, která zasahují tělesné nebo duševní schopnosti člověka. V některých obzvláště závažných případech pacienti bojují i s několika typy vzácných nemocí současně. Zdravotní komplikace spojené s nemocí a léčbou bývají spojeny s obrovskou zátěží pro pacienty i jejich rodiny, a to jak zdravotní, tak ekonomickou a sociální.

Léčba vzácných onemocnění

Vzácná onemocnění vyžadují speciální zdravotní péči a léčbu. Pacienti užívají takzvané „orphan drugs“ (léky proti vzácným onemocněním). Vzhledem k tomu, že se jedná
o specifické, vysoce inovativní přípravky, je jejich výzkum a vývoj velmi náročný, rizikový
a zdlouhavý.

  • Stanovení správné diagnózy a individuálního přístupu k léčbě by mělo být přizpůsobeno každému pacientovi tak, aby mohla být zachována kvalita jeho života.
  • Ačkoliv je léčba vzácných onemocnění finančně náročná, je třeba upřednostnit princip solidarity a najít ve zdravotním systému dostatek vůle pro podporu těchto skupin pacientů.
  • V Evropské unii je v současné době registrováno 62 orphan drugs, v České republice je k dispozici 27 z nich.

Často opomíjeným faktem je, že podpora výzkumu a vývoje nových léků proti vzácným onemocněním má přínos pro společnost jako takovou. Poznatky, které díky výzkumu získají odborníci, se totiž využívají i ve vývoji léků pro řadu dalších chorob. Tím se posouvá medicínský pokrok v rámci celého zdravotnictví.

Specializovaná pracoviště pro léčbu vzácných onemocnění v ČR:
V České republice nebyla dosud vybudována síť specializovaných zdravotnických pracovišť, která by byla zaměřena na léčbu vzácných onemocnění. Přesto existují centra, kde se vybraným chorobám věnují specialisté:
Národní referenční centrum pro diagnostiku a léčbu Gaucherovy choroby
Národní centrum pro diagnostiku a léčbu cystické fibrózy
Centrum pro diagnostiku a léčbu Fabryho choroby
Centrum pro plicní hypertenzi
Centrum hereditárních ataxií a Komplexní onkologická centra
Národní centrum ve FN Brno
Centrum kochleárních implantací u dětí ve FN v Motole
Národní referenční laboratoř pro DNA diagnostiku při Ústavu hematologie a krevní transfuze Praha

Novorozenecký screening vzácných onemocnění

Všechny děti narozené na území České republiky se musejí od roku 2009 podrobit takzvanému novorozeneckému screeningu. Cílem nenáročného vyšetření je odhalit vzácné onemocnění již v jeho počátku a zvolit účinnou léčbu dříve, než se choroba stačí projevit a způsobit novorozenci nenávratné poškození zdraví. K odhalení rizik postačí pouhá kapka krve na filtračním papírku - novorozenecké kartičce. Vyšetření není časově náročné a dítě nijak nezatěžuje.

V současné době pomáhá tento screening odhalit 13 závažných vzácných onemocnění. Pravděpodobnost, že bude vyšetřované dítě trpět vzácným onemocněním, je velmi malá. Studie z posledních let dokládají, že se jedná přibližně o jedno ze 1150 právě narozených dětí. Právě jemu ale může novorozenecký screening zachránit život.

Světový den vzácných onemocnění bude ve znamení solidarity

Světový den vzácných onemocnění si lidé připomenou již popáté.  Mottem letošního ročníku se stala „solidarita“, jako symbol vztahu mezi pacienty a širokou veřejností.

Cílem aktivit je také upozornit na to, že všichni lidé s vzácnými nemocemi by měli mít včasný přístup k moderní léčbě, který se neobejde bez vzájemné solidarity v rámci zdravotního systému. Projekt zastřešuje mezinárodní organizace Eurordis, která sdružuje pacientské organizace, hájící zájmy lidí s vzácnými nemocemi.