„Pompeho nemocí trpí na celém světě jen asi  5 000 až 10 000 lidí. U těžkých forem tohoto onemocnění se objevují první příznaky již brzy po narození, postiženo je vedle kosterních, dýchacích svalů a bránice také srdce. Bez léčby tito nemocní umírají většinou do dvou let věku na srdeční či respirační selhání.

Pokud se nemoc projeví později, dochází k pozvolnému snižování svalové síly, až jsou pacienti odkázáni na invalidní vozík. Oslabení dýchacích svalů vede většinou až k závislosti na umělé plicní ventilaci,“ vysvětluje MUDr. Věra Malinová z kliniky dětského a dorostového lékařství Všeobecné fakultní nemocnice v Praze a 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy.

„Stejně jako u jiných střádavých nemocí platí i zde obecný princip, že čím dříve se objeví první příznaky onemocnění, tím rychlejší je progrese onemocnění, příznaky jsou závažnější a doba dožití je kratší,“ dodává lékařka.

Včasné stanovení diagnózy je zásadní

Vzhledem k podobnosti řady projevů Pompeho nemoci s projevy jiných chorob může být stanovení diagnózy poměrně obtížné. Choroba postihuje svaly, podobá se proto jiným nervově svalovým poruchám, například svalové dystrofii. Přispívá k tomu i fakt, že většina lékařů se s Pompeho nemocí kvůli jejímu ojedinělému výskytu dosud nesetkala.

V případě podezření je nemoc jednoduše diagnostikovatelná pomocí testu suché krevní kapky, který vyhodnocuje Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF a VFN v Praze. Včasná diagnostika a nasazení inovativní léčby přitom hraje zásadní roli.

Léčba pomocí „orphan drugs“

Podobně jako u jiných vzácných onemocnění, také u Pompeho nemoci užívají pacienti léky s označením „orphan drugs“. Jedná se o léky, jejichž vývoj je velmi finančně náročný, ale vzhledem nízkému využití i finančně prodělečný.

Spojené státy i Evropská unie se snaží alespoň částečně zvýhodňovat společnosti, které se rozhodnou takový lék vyvinout. I tak je ale cena těchto léků velmi vysoká a ne všechny jsou hrazeny prostřednictvím veřejného zdravotního pojištění, přestože odborníci již nějaký čas o to usilují.

Co způsobuje Pompeho nemoc?

U Pompeho nemoci se zjišťuje porucha genu s označením GAA.

„Pacienti trpí nedostatkem nebo absencí enzymu s názvem kyselá alfa-glukosidáza, který se nachází v části buňky zvané lysozom. Enzymy jsou bílkoviny, které provádějí specifické úkoly, jimiž pomáhají udržovat normální činnost buněk v těle – úkolem kyselé alfa-glukosidázy je štěpit lysozomální glykogen, což je cukr skladovaný ve svalových buňkách v celém těle,“ dodává MUDr. Věra Malinová.