Diabetes mellitus je chronická nemoc, která vzniká v důsledku poruch metabolismu cukrů. Počet diabetiků neustále stoupá, a to nejen u nás, ale i celosvětově. Tímto onemocněním trpí podle epidemiologických dat z roku 2012 v Česku přibližně 800 000 lidí, z toho více jak polovina jsou ženy.

Je jedno jakým typem diabetu žena trpí, zda se jedná jen o těhotenskou cukrovku či cukrovku 1. či 2 typu. Je dokázáno, že jakákoliv forma cukrovky v těhotenství zvyšuje riziko výskytu vrozené vývojové odchylky u plodu až desetkrát.

Diabetická embryopatie (poškození plodu) představuje jednu z vážných komplikací, které jsou s diabetem spojeny. Postihuje všechny tělesné systémy, mezi nejčastější poškození patří kardiovaskulární defekty a defekty nervové trubice. Pro vznik defektů je kritické období prvního trimestru. I při plánovaném těhotenství a optimální těhotenské péči je riziko vzniku defektů dvakrát vyšší u diabetických těhotenství než u těhotenství bez vlivu diabetu.

Zjištění českých vědců

Vědecký tým dr. Gabriely Pavlínkové ukázal, že deregulace HIF-1 signální dráhy negativně ovlivňuje vývoj plodu a zvyšuje riziko diabetické embryopatie. Protein HIF-1 je transkripční faktor, který je hlavním regulátorem kyslíkové homeostázy (rovnováhy) uvnitř buněk. Jak již jeho název napovídá, jeho aktivita reaguje na změny hladiny kyslíku v buňkách, a to především na jeho nedostatek, hypoxii.

V případě nedostatku kyslíku aktivuje geny, které pak zajistí nárůst přísunu kyslíku a úpravu metabolismu. Stejně jako všechny důležité regulační proteiny je i jeho exprese velice důkladně regulována. Jedná se o nepostradatelný protein v průběhu embryonálního vývoje a v případě jeho úplné ztráty dochází k úmrtí plodu.

Ke svému výzkumu vědci použili mutantní myši, u kterých byl gen HIF-1 částečně neaktivní. Svými pokusy prokázali, že zvýšená aktivita proteinu HIF-1, který je produktem tohoto genu, funguje jako ochranná odpověď plodu na diabetické prostředí matky.

Potvrdili, že pokud dojde k částečné ztrátě aktivity proteinu HIF-1, změní se exprese řady genů, které jsou důležité zejména pro správný vývoj srdce. Deregulace HIF-1 signální dráhy vede ke zvýšenému výskytu srdečních vad, a to zejména defektů septa a k transpozici velkých cév.