Hlavní obsah
Elektrody v mozku pacienta s Parkinsonovou nemocí Foto: Profimedia.cz

Vědci objevili na jihovýchodě Moravy novou nemoc, variantu parkinsonismu

Vědci z olomoucké lékařské fakulty objevili dosud neznámou genovou mutaci zodpovědnou za vznik zcela nového typu parkinsonismu. Zjistili ji u obyvatel na jihovýchodě Moravy v oblasti Horňácka, kde zaznamenali abnormálně vysoký počet lidí s tímto neurodegenerativním onemocněním.

Elektrody v mozku pacienta s Parkinsonovou nemocí Foto: Profimedia.cz
Vědci objevili na jihovýchodě Moravy novou nemoc, variantu parkinsonismu

Výzkumem prošli obyvatelé deseti obcí této geograficky i etnograficky izolované oblasti, informovali v úterý zástupci Univerzity Palackého. Ve studii budou vědci pokračovat, zaměřit se chtějí i na oblast Chřibů.

"Díky detailní molekulárně-genetické analýze jsme identifikovali zcela novou, dosud neznámou variantu parkinsonismu, která představuje světový unikát. Podařilo se totiž vyloučit, že by mohlo jít o některý z atypických parkinsonských syndromů, které popisuje současná neurodegenerativní neurologie. Jde tedy v podstatě o novou nemoc," uvedl přednosta neurologické kliniky lékařské fakulty Petr Kaňovský.

Parkinsonský syndrom se nejčastěji vyskytuje v rámci Parkinsonovy nemoci. Ta postihuje asi jedno procento osob starších 60 let. Parkinsonova nemoc patří mezi neurodegenerativní onemocnění, které vyvolává dosud ne zcela objasněný mechanismus způsobující postupný zánik určitých skupin nervových buněk v mozku. Výsledkem je porucha pohyblivosti s třesem doprovázená demencí, která se postupně zhoršuje.

Objev učinili vědci v izolované oblasti Horňácka na úpatí Bílých Karpat, kde zaznamenali ohnisko neobvykle vysokého počtu nemocných s parkinsonským syndromem. Potvrdili tak poznatky tamních lékařů, kteří tento výskyt pozorovali řadu let.

"Objevili jsme téměř trojnásobně vyšší výskyt parkinsonismu ve srovnání s hodnotami udávanými v běžné evropské populaci. Zároveň jsme prokázali, že jde o typ, který je dědičný a nevyskytuje se nikde jinde než v tomto regionu," uvedla Kateřina Menšíková z neurologické kliniky.

Vědci se ve své studii nejprve zaměřili na jednu z deseti tamních obcí a následně ji rozšířili na celý region Horňácka. Výzkum dělali pomocí dotazníků a rozhovorů s obyvateli, studovali také farní záznamy, matriky a archivní materiály. Odborníci pak vytvořili rodokmeny sahající až do konce 18. století, které zdokumentovaly dědičnost tohoto typu parkinsonismu v konkrétních rodinách. V některých užších rodokmenech tak nalezli ve třech generacích až 12 lidí postižených parkinsonismem. Svou roli hrálo to, že se lidé v těchto deseti vesnicích vdávali a ženili mezi sebou a celé generace tam žili izolovaně od okolí. Vystupňoval se tím i předpoklad genetické izolace, uvedli olomoučtí vědci.

Rodokmeny s nejvyšším výskytem nově objevených dědičných mutací podle odborníků pocházejí z vesnice Javorník, který je na rozdíl od ostatních devíti vesnic většinově luteránský, což je na jihovýchodní Moravě ojedinělé, doplnil Kaňovský.

Horňácko

Horňácko je subregionem Slovácka mezi Bílými Karpatami pod Velkou Javořinou na moravsko-slovenském pomezí. Tvoří jej devět obcí: Lipov, Louka, Malá Vrbka, Hrubá Vrbka, Javorník, Kuželov, Nová Lhota, Suchov, centrum oblasti Velká nad Veličkou a řada samot zvaných Mlýny, roztroušených podél říčky Veličky mezi Javorníkem, Vápenkami a Suchovem.

Zdroj: Wikipedia

V další fázi výzkumu byli pacienti s klinickými projevy parkinsonismu hospitalizováni na olomoucké neurologické klinice, kde podstoupili kompletní klinické a neurofyziologické vyšetření. Vědci jim odebrali DNA pro molekulárně-genetickou analýzu, díky které se podařilo popsat více než 30 variant spojovaných s dědičným parkinsonismem.

yknivoNumanzeSaNyknalC

Reklama

Výběr článků