Metoda používaná v Centru molekulární medicíny brněnského CEITECu se nazývá sekvenování nové generace. Sekvenování znamená určování sekvence nukleotidů, tedy základních stavebních jednotek lidské DNA, jejíž změny mohou zapříčinit rozvoj nádorového onemocnění.

Z pořadí nukleotidů v molekule DNA se dá vyčíst například to, zda daný člověk má dispozice ke krevním nemocem, jako je leukémie. Rozpoznat se dají i jiná dědičná onemocnění.

„Naše molekulárně biologické metody patří k celosvětově nejnovějším diagnostickým postupům. Výsledky získané pomocí těchto metod nám čím dál více pomáhají v diagnostice nádorových i dalších nemocí. Pomocí nich stihneme prozkoumat velkou řadu genů a najít změny, které jsou spojeny s rozvojem leukémií,“ uvádí Michael Doubek, vedoucí lékař leukemické skupiny Interní hematologické a onkologické kliniky Fakultní nemocnice Brno a genetik programu Molekulární medicína CEITEC MU.

prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D.

Prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D.

FOTO: CEITEC MU

Týmu brněnských lékařů se s použitím této metody podařilo nalézt změny genů u několika rodin, které jsou ohroženy leukémií. V takových případech lze aplikovat postupy, jež zamezí přenosu poškozených genů do dalších generací.

Zkoumání chromozomů nesoucích genetickou informaci se stalo běžnou součástí vyšetřování leukémie v 70. letech minulého století. Zásadní posun v poznání nastal v posledním desetiletí.

„Studovat chromozomy znamenalo dříve jen hrubý pohled na poruchy genetické informace. Dnešní moderní techniky ale dokážou během relativně krátké doby kompletně přečíst celou genetickou informaci, jedno písmeno po druhém. To otevírá naprosto nové, netušené dimenze v poznání příčin těchto onemocnění, jejich diagnostice a léčbě,“ vysvětluje Jiří Mayer, přednosta zmíněné kliniky.

Prof. MUDr. Jiří Mayer, CSc.

Prof. MUDr. Jiří Mayer, CSc.

FOTO: CEITEC MU

Několik typů onemocnění krve

I jediná záměna písmene v sekvenci DNA – mutace, kterou zdědíme od rodičů – může vést k závažnému onemocnění.

„Pokud mutace vznikne ve kterékoli buňce v průběhu života, může zapříčinit její nekontrolované dělení a rozvoj rakoviny. Jediná mutace může spustit hromadění dalšího poškození DNA, které může být velmi rozsáhlé a může dále zvyšovat odolnost rakoviny vůči léčbě,“ podotýká k tomu Karla Plevová z Centra molekulární biologie a genové terapie brněnské kliniky.

Příprava vzorku před izolací DNA

Příprava vzorku před izolací DNA

FOTO: CEITEC MU

Diagnostiku a léčbu leukémie může komplikovat skutečnost, že existuje několik typů tohoto onemocnění krve. Například u akutní myeloidní leukémie se navíc nejedná o jednu chorobu, ale vlastně každý jednotlivý případ může vyvolat jiná abnormalita v genetické informaci krvetvorné buňky, ze které akutní myeloidní leukémie vzniká.

Dosavadní diagnostické možnosti umožňovaly rozčlenit případy pouze velmi orientačně do několika málo skupin, pro které se paušálně použil stejný léčebný přístup.

Prof. MUDr. Zdeněk Ráčil, Ph.D.

Prof. MUDr. Zdeněk Ráčil, Ph.D.

FOTO: CEITEC MU

„Sekvenování přineslo změnu. Metoda identifikovala prakticky u každého případu ne jednu, ale několik abnormalit v genetickém kódu. Nyní můžeme provést přesnější rozčlenění nemocných dle rizika nedostatečné odpovědi na léčbu či návratu choroby. V budoucnu budeme moci zacílit léčbu individuálně pomocí nových léků,“ je přesvědčen Zdeněk Ráčil, vedoucí myeloidního týmu a separačního střediska hematologické kliniky.