K odhalení dědičné genetické mutace vedl lékaře nestandardní případ pacientky, jež se před 25 lety vyléčila z akutní lymfoblastické leukémie, avšak poté měla nevysvětlitelný a přetrvávající nízký počet krevních destiček.

„Když se jí narodily děti, zjistilo se, že i ony mají nižší počet destiček. Právě to nás nasměrovalo k hledání genetické příčiny tohoto stavu,” uvedl hematolog Michael Doubek. Nakonec lékaři v rodině odhalili mutaci genu ETV6, který je zodpovědný za krvetvorbu.

Nositelé mutace nemají většinou žádné příznaky nemoci. Trombocytopenii, tedy nízký počet destiček, mohou náhodně odhalit testy krve.

Jde o léčitelnou formu

„Lidé s touto anomálií ve svých genech by pak měli být pozornější k projevům zdánlivě běžných nemocí, protože je u nich vyšší riziko leukémie,” řekl děkan lékařské fakulty Jiří Mayer. Podle dosavadních poznatků se zdá, že jde o léčitelnou formu leukémie.

Objevy nových nemocí a dosud nepopsaných stavů v současné medicíně představují mnohem vzácnější jev než v minulosti. Neznamená to však, že nelze přijít s ničím novým.

„Je třeba chodit s otevřenýma očima, nesnažit se věci, které nejsou úplně typické, vtlačit násilně do nějaké klasifikace, škatulek, kartoték,” popsal Mayer.

Další rodiny s tímto problémem

V současnosti vědci zkoumají genetické informace další rodiny z jižní Moravy, kde se vyskytl podobný problém. Další rodinu zaznamenali ve Spojených státech. Nově objevená nemoc prý bude zřejmě častější, než se odborníci původně domnívali.

I když v současnosti není možné nemoc léčit, pro pacienty i lékaře je důležité znát případné genetické zatížení. Navíc je šance, že odborníci dokážou předejít tomu, aby zmutovaný gen přešel do další generace.