Italská rodina trpí vzácnou genetickou vadou, necítí bolest

Vědci se domnívají, že členové italské rodiny jsou jediní na světě, koho tato porucha postihla. Marsili syndrom, jak byla podle příjmení rodiny genetická vada nazvána, způsobuje, že člověk necítí téměř žádnou bolest.

Šestice rodinných příslušníků, v čele s osmasedmdesátiletou ženou, jejími dvěma dcerami a třemi vnoučaty tak ve svém životě utrpěli spoustu závažných zranění, aniž by si toho vůbec všimli.

„Jedna z žen si například při lyžování zlomila ruku, pokračovala v lyžování po celý zbytek dne a poté jela domů. Že je něco v nepořádku si všimla až na druhý den díky otoku,“ řekl serveru BBC autor studie z londýnské univerzity James Cox.

Na první pohled se může zdát, že porucha je v životě velmi užitečná. Pravdou však zůstává, že rodina se každodenně vystavuje velkému riziku. Nedokáže totiž správně odhadnout svůj momentální zdravotní stav a může tak lehce přijít k závažným komplikacím. Ani jeden z nich si ale nestěžuje. Kdyby prý mohli, neměnili by.

Rodina podstoupila řadu testů a u všech šesti členů vědci nalezli mutaci genu zvaného ZFHX2. Ten reguluje 16 dalších genů, včetně těch, které jsou spojeny se signalizací bolesti. Lze tedy předpokládat, že mutace celý proces narušuje.

Vědci doufají, že odhalení genetické mutace, která efektivně potlačuje pocit bolesti, nyní může vést k vývoji zcela nových léků, které by mohly pomoci pacientům s chronickými bolestmi.