Článek
V případě syndromu Cri du chat se jedná o těžké vrozené, geneticky dané postižení, které je podmíněno vadou 5. chromozomu – tzn. zkrácení krátkého raménka. Toto poškození ovlivňuje vývoj jedince, a to v rovině mentální i motorické.
Nelinka trpí ochablostí svalů, má počínající skoliózu, nekoordinuje motoriku (nevnímá překážky, nedokáže sama sejít schody), nezvládá mluvit, objevuje se u ní mentální retardace spojená s psychickými problémy. Ty vedly až k sebepoškozování, v pěti letech musela rodina navštívit dětského psychologa a nasadit medikaci.
„Přes toto všechno je Nelinka krásná a veselá holčička. Za vším je každodenní intenzivní péče, která je velmi náročná nejen finančně, ale pro mě osobně psychicky i fyzicky,“ vysvětluje paní Marie, která s dcerou pravidelně absolvuje intenzivní rehabilitační pobyty na principu metody Therasuit, hipoterapii a mnoho jiných dostupných možností, které mají šanci zlepšit Nelinčiny schopnosti.
Od narození podstupuje dívka veškeré dostupné rehabilitace či terapie.
Nad dívčinými schopnostmi lékaři dodnes kroutí hlavami, po narození jí totiž nedávali moc šancí. Nela ale všem doktorům doslova vytřela zrak.
Zázraky se dějí
Jedním z poznávacích znamení nemoci u novorozeněte je atypicky znějící pláč, který připomíná kočičí mňoukání. Pro rodinu to byl ohromný šok, ale brzká diagnóza napomohla tomu, že se mohl včas správně podpořit Nelinčin vývoj.
Ve třech letech se naučila chodit, což se u této diagnózy rovná zázraku. Také mnoha věcem rozumí a komunikuje, k čemuž jí pomáhá znaková řeč. Maminka začala s terapiemi už od prvních měsíců a vyzkoušela neuvěřitelné množství metod, jako například Vojtovu metodu, hipoterapii, ergoterapie, muzikoterapie atd.
Sedmiletá dívka komunikuje s maminkou pomocí znakové řeči.
„Za svůj krátký život dokázala v mnohém svou diagnózu přesáhnout a její pokroky se rovnají zázraku. V současné době dokáže globálně přečíst samohlásky. Ví, jak se jmenuje, rozumí všemu mluvenému, chápe legraci, komunikuje, byť znakovou řečí,“ říká maminka Marie, která velkou váhu přisuzuje také místní speciální školce se zaměřením na logopedii se zkušeným personálem, kde je třída pro děti s postižením a kde se Nela stýká i se zdravými dětmi, což jí velmi pomáhá.
Ve školce je Nela velmi šťastná.
Statistika
„Statistika mluví o tom, že se s touto diagnózou narodí jedno dítě z 50 tisíc živě narozených. Já v naší republice takových dětí znám asi 6 až 8, je nás relativně málo,“ zhodnotila situaci paní Marie s tím, že nedávno jedna holčička zemřela.
Neurologický syndrom byl lékaři rozpoznán ihned po narození.
Děti s touto diagnózou se nedožívají příliš vysokého věku. „Věkové maximum, které se udává, je okolo třiceti let. Je to všechno věc vývoje po fyzické stránce, protože tělo má kvůli špatné genetice postiženou každou buňku – tělesná schránka potom začíná degradovat a objevují se komplikace. Ať je to epilepsie, nebo onkologická onemocnění, často velmi vážná a opakovaná, pak je to tímto zakončené,“ popsala maminka možný smutný vývoj této vzácné choroby s vědomím, že ona svou dcerku přežije.
Finanční pomoc
Péče o takto nemocné dítě není jen fyzicky a psychicky náročná, důležitou roli hrají i finance. Paní Marie chodí denně do práce na zkrácený úvazek, ale protože je už čtyři roky na vše sama, požádala o pomoc i nadaci Dobrý anděl.
„Pravidelná pomoc Dobrých andělů je pro nás neocenitelná. Právě její pravidelnost nám velmi pomáhá, umožňuje dříve nemožné, a to je pravidelnost rehabilitační péče. Vážíme si toho, že nám bylo umožněno stát se příjemci pomoci. Všem Dobrým andělům velmi děkujeme, posíláme svůj úsměv, a pokud to bude někdy jen trochu možné, rády se k andělům na oplátku připojíme,“ vzkazuje s vděčností paní Marie.