Hlavní obsah

Dárce spermatu zplodil po Evropě dvě stovky dětí, většině nadělil rakovinu. Některé již zemřely

Nevědomým nositelem genetické mutace dramaticky zvyšující riziko rakoviny byl dárce spermatu, který po celé Evropě zplodil nejméně 197 dětí. Některé z nich již zemřely. U deseti je v současnosti diagnostikováno nádorové onemocnění a podle expertů většina dalších s tímto genem během svého života onemocní. Dárcův materiál použilo 67 reprodukčních klinik v 14 evropských zemích, mimo jiné v Německu, Polsku či Maďarsku. Česko ani Slovensko ve výčtu nejsou.

Foto: Profimedia.cz

Ilustrační foto

Článek

„Je to strašlivá diagnóza,“ uvedla podle stanice BBC profesorka Clare Turnbullová z londýnského Institutu pro výzkum rakoviny. „Život s takovým rizikem je celoživotním břemenem, je to zcela zničující,“ poznamenala. U deseti z dětí už lékaři diagnostikovali rakovinu.

Sperma zmíněného muže, který s dárcovstvím začal za úplatu jako student v roce 2005, prodávala dánská společnost European Sperm Bank (Evropská spermobanka). Postiženým rodinám společnost, která na webu tvrdí, že má dárce z Dánska, Německa a Nizozemska, vyjádřila „hlubokou soustrast“. Všechny ženy, jichž se tento případ týká, již byly informovány, uvedla BBC.

Děti, které dárce zplodil, mají až 90procentní riziko, že budou trpět rakovinou, včetně nádorů mozku, kostí, prsou nebo leukémií. Jde o Li-Fraumeniho syndrom, vzácné dědičné onemocnění způsobující výrazně zvýšené riziko vzniku různých nádorů, zejména sarkomů, často v mladém věku.

„U některých dětí se už rozvinuly dva různé druhy rakoviny, některé z nich již zemřely ve velmi nízkém věku,“ řekla BBC Edwige Kasperová, francouzská genetička zkoumající vliv dědičnosti na rakovinu působící na univerzitní nemocnici v Rouenu.

Lidé se zmíněnou diagnózou by měli pravidelně podstupovat vyšetření magnetickou rezonancí a každý rok také ultrazvuk břicha kvůli hledání možných nádorů. Ženy se pak často rozhodnou pro odstranění prsou, aby riziko rozvoje rakoviny snížily.

Dárce je zdráv, šíří ale smrtonosnou mutaci

Problematické sperma pochází od dárce, který je zdráv a prošel všemi screeningovými testy. Později se ale ukázalo, že DNA v některých jeho buňkách má mutaci. Konkrétně poškozený gen TP53, jehož klíčová role v těle spočívá v tom, že brání rozvoji nádorového bujení v těle. Dítě, k jehož zplození reprodukční kliniky použily jeho spermii se zmutovaným genem, má tuto mutaci v každé buňce svého těla.

Na případ dárce s mutací genu letos upozornili lékaři na konferenci Evropské společnosti lidské genetiky (ESHG). Tehdy měli zjištěno, že zmíněnou mutaci má 23 z 67 dětí, o nichž bylo tehdy známo, že byly zplozeny ze spermatu zmíněného dárce. Do pátrání po dalších takových potomcích se zapojila média včetně BBC. Podařilo se jim zjistit, že jich je nejméně 197. Toto číslo však není konečné, protože nejsou dostupné finální počty ze všech zemí, kde bylo mužovo sperma použito.

Materiál podle stanice použily reprodukční kliniky nejen v Dánsku, ale také na Islandu, v Irsku, Španělsku, Belgii, Německu, Polsku, Maďarsku, Srbsku, Severní Makedonii, Albánii, Řecku, Gruzii a na Kypru. Jsou známy i případy žen z jiných států, které kvůli oplodnění odjely na reprodukční kliniky do zemí z uvedeného výčtu.

Li-Fraumeniho syndrom

Jde o vzácné dědičné onemocnění způsobující výrazně zvýšené riziko vzniku různých nádorů, zejména sarkomů, rakoviny prsu, mozku, nadledvin a leukémie, často v mladém věku.

Je způsoben mutací v genu TP53, který potlačuje nádory, a dědí se autozomálně dominantně, což znamená, že stačí jedna mutovaná kopie genu.

Lidé s Li-Fraumeniho syndromem mají až 90procentní šanci onemocnět rakovinou do 60 let, přičemž často postihuje více typů nádorů.

Vysoké je riziko nádorů měkkých tkání, kostí (osteosarkom), prsu (zejména u žen), mozku, kůry nadledvin (adrenokortikální karcinom) a leukémie.

Diagnóza se opírá o rodinnou anamnézu a testování genu TP53. Syndrom nelze vyléčit, ale včasná a častá diagnostika může zlepšit prognózu.

Výběr článků

Načítám