Článek
Na výzkumu pracoval tým z pražského Ústavu molekulární genetiky Akademie věd ČR vedený Danielem Ellederem ve spolupráci s českým molekulárním biologem Jiřím Nehybou z University of Texas.
Studie ukazuje, že za dlouholetou záhadou ptačích genů nestála jediná příčina. Objev tzv. sekvenčního koktání navíc otevírá nové otázky o tom, jak se genomy během milionů let mění a proč jsou některé jejich části mnohem nestabilnější než jiné.
„Dlouho jsme nevěděli, jestli se díváme na skutečnou ztrátu genů, nebo na technický problém. Díky novým genomovým datům a moderním sekvenačním technologiím jsme mohli obě možnosti konečně odlišit,“ potvrdil Daniel Elleder.
„Naše práce ukazuje, že i v době, kdy máme k dispozici obrovské množství genomových dat, mohou nové technologie zásadně změnit naše představy o evoluci. I zdánlivě dobře prozkoumaná DNA může stále skrývat překvapení,“ doplnil.
Nejmenší chromozomy, největší překvapení
Klíčem k vyřešení záhady se ukázaly být nejmenší ptačí chromozomy, označované jako dot chromozomy (z anglického dot – tečka). Tyto drobné chromozomy obsahují mimořádně vysoký podíl nukleotidů guaninu (G) a cytosinu (C), což z nich činí jedny z nejobtížněji čitelných oblastí ptačího genomu.
Právě zde se ukrývala část genů, které byly dříve považovány za chybějící. Pro běžné genomové nástroje byly prakticky neviditelné – vypadaly jako ztracené, přestože v genomu celou dobu existovaly.
Analýza ale zároveň ukázala, že ne všechny geny se pouze skrývaly. Ptáci skutečně ztratili přibližně třetinu genů uložených na dot chromozomech, což je výrazně více než na ostatních chromozomech. Tento proces začal už před více než 200 miliony let, tedy ještě před vznikem dnešních ptáků, a pokračoval i po rozdělení hlavních ptačích linií.
Když DNA „koktá“
Při podrobné analýze vědci objevili ještě jeden překvapivý jev. V nekódujících úsecích genů na dot chromozomech dochází k opakovanému kopírování krátkých úseků DNA. Tento proces nazvali sekvenční koktání.
Jde o nově popsanou formu genetické nestability, při níž se některé části DNA opakují podobně, jako když se při řeči zadrhne slovo. V některých případech se do těchto opakujících se úseků dostávají i části sousedních kódujících sekvencí.
Rozsah variability je mimořádný. Studie ukázala, že výrazné délkové rozdíly vykazuje většina sledovaných intronů na dot chromozomech. Pro srovnání: na větších chromozomech je taková variabilita mnohem méně častá. To naznačuje, že sekvenční koktání není jen dávná evoluční stopa, ale proces, který v ptačích genomech stále probíhá.
„Představte si knihu, ve které se při každém novém vydání některé věty nepatrně změní. Něco podobného jsme objevili v určitých částech ptačí DNA. Ukazuje se, že tyto úseky genomu jsou mnohem proměnlivější, než jsme si dosud mysleli,“ uzavřel Elleder.
Zatím není jasné, zda sekvenční koktání přímo přispívá ke ztrátě genů, nebo zda jde o další důsledek neobvyklých vlastností dot chromozomů. V obou případech však otevírá nové otázky o tom, jak stabilní je dědičná informace a jak se genomy během evoluce mění.
Odborná studie o nových zjištěních byla publikována v prvním čtvrtletí tohoto roku, Akademie věd na to upozornila toto léto.
