Na Duchennovu svalovou dystrofii se většinou přijde náhodou

Duchennova muskulární dystrofie je vrozená genetická vada, přičemž se jedná se o nejčastější typ svalové dystrofie v dětském věku. Nemoc vzniká mutací genu, kdy u nemocných pacientů chybí tzv. dystrofin, což je bílkovina nezbytná pro správné fungování svalů.

„Nemoc se projevuje tím, že děti ztrácí postupně svalovou sílu, svalovou hmotu a velmi často se onemocnění projevuje tím, že mají zvětšená lýtka, začínají špatně chodit, chodí po špičkách, protože se zkracují Achillovy šlachy. Zakopávají, padají, brečí, že je bolí nožičky,“ vysvětluje v úvodu podcastu ergoterapeutka Patricie Rusková.

Mezi další příznaky patří potíže se vstáváním a usedáním, prohnutá záda, vystrčené bříško, nápadně hubená stehna a potíže s držením rovnováhy.

Vzhledem k tomu, že první příznaky se u pacientů objevují mezi druhým a šestým rokem života, je nemoc většinou odhalena zcela náhodně, například v souvislosti s jinými vyšetřeními. To je i případ Matyho, u kterého se první příznaky začaly projevovat v pěti letech.

„Mému synovi je 14 let a přišli jsme na to ve třech měsících. On byl velmi brzy diagnostikován, zcela náhodně z krevních testů a pátralo se, jaká je příčina vyšších svalových enzymů. A dozvěděli jsme se velmi záhy tuto krutou diagnózu,“ vzpomíná na těžké období Reineltová.

Lék bohužel neexistuje a onemocnění je smrtelné. Pacienti ale mohou užívat kortikoidy, které prodlouží schopnost chůze i o několik let. Kvalitu života ale významně pomáhají zvýšit kompenzační pomůcky a fyzioterapie. Protože se nemoc postupně zhoršuje, pacienti vyžadují celodenní pomoc a péči.

Informování o nemoci a formách pomoci poskytuje pacientská organizace Parent Project. Ta pro pacienty a jejich rodiny pořádá rehabilitační pobyty, pomáhá s výběrem rehabilitačních pomůcek a edukuje ohledně fyzioterapie.

„Postupně jsme začali dělat akce pro děti bez rodičů, protože to onemocnění vyžaduje nepřetržitou závislost na další osobě. Snažíme se, aby prožily zážitky jako jejich zdraví vrstevníci, aby prostě mohly žít na čas tak, jako jiné zdravé děti,“ říká ředitelka organizace.

Rodiny mohou ve spolku vyhledat pomoc sociální pracovnice, psycholožky a fyzioterapeutky. Fungování organizace ale z velké části stojí na financích od dárců.

„Budeme rádi za každou podporu a děláme všechno možné, abychom získali více dárců, protože je to velmi důležité. Přes to všechno, že je život pacientů náročný a dostali karty, se kterýma není lehké hrát, tak hrajou ten život opravdu hezky a ty děti v sobě mají pokoru. Dělají svět lepším, protože nás učí být lepšími lidmi, takže si zaslouží podporu,“ dodává Reineltová.

Více o tom, jaký je rozdíl mezi Duchennovou muskulární dystrofií a spinální svalovou atrofií a zda kompenzační pomůcky proplácí pojišťovna, se dozvíte v dnešní epizodě, kterou si můžete přehrát v úvodu článku nebo podcastových aplikacích.