Martínka operovali. Trvalo to 10 hodin

„Zákrok, který začal ve středu ráno v 8:00, proběhl na výbornou a velikánský dík za to patří skvělému týmu neurochirurgů pod vedením Thomase Roujeaua a všem ostatním lékařům, kteří se na tomto - pro nás zázraku - podíleli,“ citovala ČTK zástupce rodiny Zdeňka Joukla.

„Zákrok spočíval v aplikaci léku Upstaza do Martínkovy hlavičky, zjednodušeně řečeno byl vpraven injekčně na čtyřech místech,“ dodal Joukl.

Zákrok obsahuje řadu kroků, jak Novinkám přiblížila primářka Jana Haberlová z Kliniky dětské neurologie ve Fakultní nemocnici Motol, která se na zákroku podílela.

„Je to standardní proces, kdy dítě uspíte a připravíte ho k operaci. Musíte mu nasadit tzv. neuronavigační rám, poté jdete na zobrazení, vypočítá se trajektorie, kudy půjde aplikace léku, následně se provede samotná aplikace a poté kontrola, jestli nedošlo ke komplikacím,“ přiblížila s tím, že to zcela běžně trvá deset hodin.

Zapojena bylo do procesu víc než desítka lékařů a specialistů, včetně radiologů.

„Jsem ráda, že to všechno dopadlo. Je to díky úsilí rodiny, což je to podstatné. Toto všechno je na základě toho, že si šla rodina za svým cílem,“ zdůraznila primářka.

Chlapec má syndrom AADC, který pacientům způsobuje neurologické a další obtíže. Je jedním ze 120 lidí na světě, kteří se s tímto vzácným onemocněním potýkají. Jejich šancí je právě genová terapie lékem Upstaza, která by měla pomoci. Genová terapie dokáže „opravit“ poškozený gen a ten začne fungovat správně. Léčba však stojí více než 100 milionů korun.

Rodině se ve sbírce podařilo vybrat přes 151 milionů korun a Martin mohl na klinice v Montpellier podstoupit zákrok spojený s podáním léku.

Momentálně je na jednotce intenzivní péče, kde zůstane na pozorování, informoval s odvoláním na rodinu zakladatel portálu Donio David Procházka.

Syndrom způsobuje nedostatečná produkce enzymu AADC, která má vliv na fungování neurotransmiterů. Pacienti s tímto syndromem se potýkají jak s neurologickými, tak dalšími obtížemi. Chlapce kvůli snížené imunitě trápila každá sebebanálnější viróza.

Chlapec kvůli syndromu nebyl schopen udržet ani hlavičku, trpí křečemi a kvůli oslabenému polykacímu reflexu mu část zkonzumované stravy končí v plicích. Terapie mu může dát šanci, aby se většiny obtíží zbavil, zatímco stávající léčba je schopna pouze tlumit příznaky.

Po zákroku by měl chlapec v nemocnici zůstat zhruba dva týdny na pozorování. Efekt léčby by měl být patrný do měsíce po zákroku.