Článek
Chlapec se potýká se vzácným syndromem AADC, který pacientům způsobuje neurologické a další obtíže. Na světě je jen okolo 120 případů s touto diagnózou. Martínek trpí těžkou formou choroby a je zcela odkázán na pomoc okolí. Kvůli syndromu není schopen udržet ani hlavičku, trpí křečemi a kvůli oslabenému polykacímu reflexu mu část zkonzumované stravy končí v plicích.
Stávající léčba Martínkovi pouze tlumila příznaky, existuje ale genová terapie lékem Upstaza, která by měla chlapce většiny obtíží zbavit. Ta stojí přes 4,2 milionu eur, tedy zhruba 100 milionů korun a zdravotní pojišťovna ji odmítla s ohledem na vzácný výskyt onemocnění zaplatit. Rodiče proto loni zřídili sbírku na Donio, kam poslalo finanční obnos přes 300 tisíc lidí a celkově se vybralo 151 milionů korun.
„Krátce po 10. hodině dopolední jsme odletěli na renomovanou kliniku do francouzského Montpellier, kde Martínkovi bude v následujících dnech proveden zákrok a podání léku Upstaza, jež by mu měl vrátit prakticky plné zdraví,“ informovala v neděli rodina.
Zákroku se zúčastní i čeští lékaři
Ve francouzské nemocnici Martin podstoupí předoperační vyšetření a další potřebné procedury. Samotný zákrok, kterého se zúčastní i čeští lékaři včetně primářky FN Motol Jany Haberlové, by měl chlapec podstoupit na přelomu ledna a února. Poté zůstane zhruba dva týdny v nemocnici na pozorování, než se bude moct vrátit zpět domů do Česka.
„Efekt samotné léčby bývá patrný do měsíce po zákroku, kdy se zpravidla upravují nebo přímo vysazují uměle podávané aktivátory dopaminu (tzv. symptomatická léčba). Genová terapie je unikátní v tom, že dokáže ‚opravit‘ poškozený gen tak, aby zase fungoval správně,“ dodala rodina.
Martínek, na kterého lidé vybrali přes 150 milionů, se pojede léčit do Francie
Na podporu dívky, kterou roky znásilňoval otčím, vznikla sbírka
