Článek
Už dvacet let poznává záludnosti vzácného onemocnění u svého syna Jirky jeho rodina, a především matka Jaroslava Kopecká z Liberecka. Jak sama říká, dodnes nepotkala nikoho dalšího, kdo by s Birk-Barelovým syndromem měl osobní zkušenost u svých blízkých. A moc by si to přitom přála. O nemoci toho totiž k nalezení příliš není, nikde se nedozví, jaká je prognóza, a tak by ráda poznala někoho dalšího, kdo prožívá to samé.
„Dnes se dají o onemocnění už najít nějaké informace, ale co bude dál, vám nikdo neřekne. Celou dobu proto tápete. Začátky tak byly hodně těžké. Naučit se s tím žít, vzít na vědomí, že už to nejde vrátit, nejde to operovat,“ popisuje své pocity Kopecká.
Jirka nemluví, má mentální retardaci, stále nosí pleny a musí mít při všech úkonech pomoc i dozor. Na své mamince je závislý, proto s ním musí být takřka nepřetržitě. Dvacet čtyři hodin denně, v noci, když ji přijde vzbudit, že chce napít, přes den, kdy ho přebalí, pomůže mu s oblékáním, jídlem, koupáním.
Péče o Jirku je nepřetržitá, volno mají rodiče výjimečně
„Pečujeme o něj já a manžel 24 hodin denně, a ještě máme starší dceru, ta nám taky pomáhá, abych si mohla třeba někdy chvíli odpočinout. Dřív nám s Jiříkem hodně pomáhali i moji rodiče. Nemůže být sám, třeba u televize posedí čtvrt hodiny, pak se zvedne a vy nikdy nevíte, co udělá. Jste jedním okem furt ve střehu, a tak to bude do konce jeho života,“ líčí každodenní kolotoč Jirkova maminka a pokračuje: „On je hodný, ale když projevuje nesouhlas, dokáže se prosadit. On neřekne nic, ale brání se, když neví, co přijde, co ho čeká.“
Birk-Barelův syndrom
Birk-Barelův syndrom je vzácná genetická porucha charakterizovaná mentálním postižením, výraznými rysy obličeje a dalšími fyzickými anomáliemi. Syndrom je způsoben genetickými změnami v genu KCNK9 na chromozomu 8. Tento syndrom byl poprvé identifikován a popsán vědci Birkem a Barelem.
Příznaky Birk-Barelova syndromu zahrnují:
- Mentální postižení, které se může pohybovat od mírného až po těžké.
- Výrazný obličejový dysmorfismus, jako je široké čelo, široce posazené oči, malý nos a tenký horní ret.
- Další fyzické anomálie, včetně malého vzrůstu, brachycefalie (krátká lebka) a klinodaktylie (zahnutý malíček).
- Možné neurologické projevy, jako jsou záchvaty a opožděný vývoj řeči.
- Dalšími možnými projevy jsou poruchy příjmu potravy v důsledku potíží s polykáním, poruchy spánku (včetně apnoe), skolióza, zkrácené šlachy a další.
- Charakteristiky chování, včetně příznaků podobných poruše pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) a autistických rysů.
Léčba a péče:
Léčba se zaměřuje především na zmírnění příznaků a zlepšení kvality života pacienta.
Jirka je ve svých letech pořádný kus chlapa a má sílu. V okamžiku, kdy dostane záchvat, chytí třeba maminku za ruce a začne ji škrábat. Když byl menší, kousal oblečení, nábytek. Objevuje se u něj i sebepoškozování. Navíc léky, které bere, podporují u Jirky chuť k jídlu, a tak musí rodina před ním potraviny zamykat, protože by to byl nerovný boj o jídlo.
Jirkova maminka se však raduje z každé maličkosti, z drobnosti, kterou se doma naučí. Teď by pro ni i Jirku bylo nejvíc, pokud by se dostal do kolektivu, speciálního zařízení, alespoň na jeden den v týdnu. Dvanáct let totiž chodil do speciální školy, kde si zvykl, líbilo se mu tam a byl mezi svými, ale kvůli nedostatku míst musel skončit. A tak už rok je doma.
„Ale všude je plno, čekací doby nekonečné, i několik let. V mladším věku se dařilo, že byl v kolektivu, přijížděli k nám domů i asistenti na pomoc. Ale jak jsme měli splněnou školní docházku, už to dál nešlo,“ vysvětluje Kopecká.
Pomohli i sousedé z vesnice
Starat se tak o Jirku a zaplnit mu čas musí jen rodina, jeho maminka má volno na oddech jen jeden víkend v roce, kdy vyrazí s dcerou a doma s Jirkou zůstává sám táta. A tak kromě toho, že chtějí pro Jiříka, který je třeba velký milovník vody a moc rád se v letních parnech cáká v bazénu, najít nové kamarády, rádi by našli i odlehčovací službu pro celou rodinu. Na to šetří peníze především a také na polohovací postel, kterou Jirka kvůli své slabé páteři potřebuje. Přání jim pomáhají splnit i sousedé z jejich vesnice. Nedávno uspořádali v Křižanech sousedskou akci a vybrali peníze, které Kopečtí využijí na nákup postele.
„Bylo to moc hezké, že si vzpomněli a udělali to, ráda bych poděkovala všem, kteří Jirkovi přispěli a založili mu transparentní účet, kam lze peníze posílat,“ dodává vitální žena a hladí přitom svého syna za krkem, jak to má rád.
V její blízkosti sedí celkem klidně, jen občas vydá zvuk, třeba když prochází kolem děti a zaujmou jej. Co bude s Jirkou v dalších letech, až rodiče zestárnou a ubydou síly, to si ani nechce jeho maminka představovat. Jeho rodina je jediná, díky které může i se vzácným syndromem žít ve svém prostředí a jak nejlépe to jde.
