Každé 500. těhotenství je ohroženo genetickou vadou. Testy je mohou rozeznat včas

Chromozomální změny představují variace v počtu nebo struktuře chromozomů, které se mohou objevit během vývoje plodu. Nejčastější chromozomální změnou je Downův syndrom, který vzniká přítomností tří kopií chromozomu 21 místo obvyklých dvou.

„Jedná se o širokou škálu projevů od vzezření dětí až po srdeční vady, problémy s imunitou atd. Záleží na mnoha okolnostech: Jestli je trizomie kompletní - ve všech buňkách, nebo jestli je mozaická - jestli je jenom v některých buňkách, jaké je genové pozadí u těch dětí,“ vysvětluje v úvodu podcastu molekulární genetička Martina Putzová.

V prvním trimestru těhotenství lze podstoupit kontingenční test. Ten zahrnuje vyšetření z krve matky a ultrazvukové vyšetření, kde se sleduje například přítomnost nosní kůstky, která bývá v tomto období méně často patrná u plodů s Downovým syndromem.

Vyhodnocuje se také šíjové projasnění, jehož zvýšená hodnota může být spojena s vyšší pravděpodobností výskytu některých genetických změn.

Testy se doporučuje provádět v prvním trimestru, později už může být obtížnější některé chromozomální změny identifikovat. „Pokud ultrazvuk není udělán ve správném týdnu těhotenství, nosní kůstka už přítomná je a miminko srdeční vadu nemá, tak to nemusí být na ultrazvuku rozpoznané,“ upozorňuje Putzová.

Pravděpodobnost, že plod bude mít chromozomální variaci, roste s věkem matky i otce. Přesto se variace mohou vyskytnout i u mladších rodičů během vývoje plodu.

„S partnerem jsme se rozhodli založit rodinu po společném bydlení. Otěhotněla jsem docela brzy, po dvou měsících. Žili jsme s partnerem zdravě, oba jsme rekreačně sportovali. Nepřipouštěli jsme si, že by mohl nastat nějaký problém, ale samozřejmě povědomí o tom, že vývojové vady existují, jsem měla. Pro svůj klid jsem si nechala z krve udělat Panorama genetický test. Pak přišel šok - vyšlo nám velké riziko Downova syndromu,“ vzpomíná na těžké období Dominika, které tehdy bylo teprve 24 let.

Díky tomu, že měla Dominika dostatek informací o různých genetických variantách, rozhodla se test preventivně podstoupit. Tento neinvazivní prenatální screening patří k nejpřesnějším a dokáže odhalit více než 99 procent případů souvisejících s přítomností trizomie 21, tedy Downova syndromu.

„Potom jsem šla na prvotrimestrální ultrazvuk, kde se miminko zdálo být v pořádku, ale díky tomu, že se Panorama dělala o něco dříve, tak ty výsledky už tam byly. Poté jsem podstoupila odběr choriových klků přímo z placenty a definitivně se to potvrdilo. Byl to velký šok, měla jsem pocity bezmoci, strachu i sebelítosti,“ vzpomíná Dominika, pro kterou byla v těchto náročných chvílích důležitá podpora partnera.

„Nepatřím mezi rodiče, kteří mají odvahu celý život pečovat o dítě s postižením. Všem takovým rodičům vzdávám hold a obdiv. Ale dopředu jsme nevěděli, jak moc syndrom miminko bude mít. Jak už říkala paní doktorka, je tam spousta aspektů,“ říká Dominika, která se s partnerem rozhodla dál v těhotenství nepokračovat.

Dominika a její partner zůstali silní a dnes společně vychovávají svou dceru. I při druhém těhotenství se Dominika rozhodla podstoupit Panorama test.

Test stojí okolo 12 tisíc korun a pojišťovny přispívají zhruba čtyřmi až pěti tisíci korunami.

Více o tom, jaké další chromozomální změny existují, co je způsobuje a kde se kontingenční testy provádějí, se dozvíte v dnešní epizodě, kterou si můžete přehrát v úvodu článku nebo podcastových aplikacích.