Hlavní obsah

Devítiletému Maxovi ztěžují život záškuby a křeče těla. Lék zatím neexistuje

Čištění zubů, pití ze sklenice či jedení jídla jsou pro většinu lidí rutinou. Pro devítiletého Maxe je to ale boj. Než donese vidličku k ústům, jídlo na ní nezůstane skoro žádné. Pokud se chce napít, takřka vždy se několikrát poleje a jen se štěstím si nepotluče zuby o sklenici. Ač by moc chtěl, nedokáže svému tělu poručit.

Vzácné onemocnění Maxovi komplikuje i běžné činnostiVideo: Denisa Duková, Novinky

Článek

Max trpí vzácným neurologickým onemocněním nazývaným myoklonická dystonie. Onemocnění se přenáší geneticky a rodina o něm nevěděla až do Maxových sedmi let, kdy po dlouhém čekání obdrželi výsledky genetického vyšetření. To už ale byla na světě i Maxova mladší sestřička, která toto genetické onemocnění nese také.

Obě děti dystonii zdědily po svém tátovi, u něhož lékaři nikdy dříve nedokázali určit, co mu v pubertě záškuby způsobuje.

„Myoklonická dystonie se nedá zjistit žádnou zobrazovací metodou, takže jsme dlouho bádali, než se na to přišlo. U manžela se synem se potvrdilo, že onemocnění mají, já toto genetické onemocnění nemám. Mezitím se narodila Stela a Max se horšil a horšil. Objevovaly se i o obavy, zda nejde o nějaké metabolické onemocnění, které zkracuje život. Ale to se naštěstí neprokázalo. Toto onemocnění život nezkracuje, jen znepříjemňuje,“ popisuje matka školáka Denisa Duková z Turnova.

Foto: Blanka Freiwilligová, Novinky

Z rodiny Dukových nenese onemocnění pouze matka.

U Maxe si začala všímat zvláštností už když byl batole. Že skutečně nebude něco v pořádku, se jí potvrdilo, když se v roce snažil spojovat kostky lega a objevily se prudké záškuby těla. Soustředění a snaha o řízený pohyb je totiž u něj jedním ze spouštěčů.

„Zjednodušeně, když jeho mozek ví, že má něco cíleně udělat, vyšle špatný signál. Jakmile se člověk na něco soustředí, začne to,“ vysvětluje Maxův otec Jakub Duka, který trpí stejným onemocněním.

Ještě před pár lety nikdo nevěděl, o co jde

Zatímco Max má problémy třeba s čištěním zubů, nedokáže si zavázat tkaničky, nenakape si kapky na lžičku, u jeho otce se nemoc projevuje jinak.

Výběr článků

Načítám