Informaci o jejich výzkumu přinese listopadové číslo prestižního odborného časopisu The American Journal of Human Genetics.  Mukopolysacharidosa třetího typu je poměrně vzácné onemocnění, za posledních 20 let bylo diagnostikováno v České republice pět pacientů. V současnosti je ale v zásadě neléčitelné a nemocní pozvolna umírají.

Právě objev českých vědců by mohl položit základní kámen k budoucí léčbě. Pacientům s tímto typem poruch totiž chybí enzym, který škodlivé látky odbourává. Nedostatkovou látku proto lékaři musí nemocným podávat v infuzích. K tomu, aby ji mohli vytvořit, musí mít ale návod k její výrobě - gen, který je za její tvorbu zodpovědný. "Podávání enzymu pak vrací zvětšené tkáně do normálního stavu a umožňuje pacientovi návrat do běžného života," říká jeden z objevitelů molekulární biolog Stanislav Kmoch.

Při hledání genu soutěžilo několik laboratoří z celého světa. Snažili se jej nalézt pomocí různých způsobů, český způsob se projevil jako nejrychlejší. Genetici v něm porovnávali dědičnou výbavu od nemocných lidí, zdravých lidí ale i takzvaných přenašečů choroby. Dosud totiž výzkumníky trápil vzhledem ke vzácnosti onemocnění nedostatek genetického materiálu. Češi porovnávali informace od několika desítek osob z rodin, ve kterých se tato nemoc objevuje.

Každý jsme přenašečem asi pro deset dědičných chorob

"Každý jsme přenašečem asi pro deset dědičných chorob," vysvětlil Kmoch. V případě, že na sebe natrefí partneři, jejichž genetická výbava je odlišná, se o tomto riziku nikdy nedozví. Když se však potkají dva přenašeči stejného postižení, tak je pravděpodobnost toho, že se jim narodí nemocné dítě, čtvrtinová.

Výzkum dokončili v lednu letošního roku. "Vzhledem k možné využitelnosti znalosti sekvence genu pro budoucí terapii jsme uvažovali o možnosti patentu. Zároveň jsme však tušili, že ostatní skupiny jsou pravděpodobně také velmi blízko a případné otálení s publikací může vést ke ztrátě naší priority," popisovali úspěšní badatelé.

V současné době dostávají žádosti o diagnostiku z pracovišť celého světa. Možnosti objevu se budou v prvé řadě zkoušet na myších. Kdy se z výsledků týmu z pražského Karlova budou moci radovat pacienti, si ale zatím nikdo z vědců netroufá říct. Upozorňují však, že tato léčba bude pravděpodobně velmi drahá. Její cenu odhadují pro jednoho pacienta až na několik miliónů korun ročně.