Chromozom 1 je největší z lidských chromozomů. Obsahuje 3141 genů, což je podle vědců osm procent z celkové genetické výbavy člověka. Na jeho popsání pracovalo více než 160 odborníků z USA a Británie po dobu deseti let.

Podle doktora Simona Gregoryho z americké Dukeovy univerzity se zmapováním chromozomu 1 uzavřela jedna kapitola genového výzkumu. "Posouváme se do další fáze, v níž se bude zkoumat, jak geny pracují a reagují mezi sebou," přiblížil další směr bádání Gregory.

Projekt výzkumu lidského genetického kódu pod názvem Human Genome Project byl zahájen v roce 1990 a řídil jej britský Wellcome Trust Sanger Institute. Jeho úkolem bylo podrobně analyzovat každý z 23 párů jednotlivých lidských chromozomů.

Každý chromozom je tvořen molekulou DNA ve tvaru dvojité spirály, která je složena ze čtyř komponentů (bází) označovaných písmeny A (adenin), T (thymin), G (guanin) a C (cytosin). Pořadí neboli sekvence písmen určuje genetický kód buňky.

Dva chromozomy u člověka, X a Y, jsou pohlavní a rozhodují mimo jiné o pohlaví daného jedince. Zbylých 22 párů chromozomů určuje vlastnosti organismu.