O tom, že se nejedná o žádnou banalitu, vypráví i příběh jednatřicetileté paní Markéty a její rodiny. Lékaři jí toto onemocnění diagnostikovali v osmi letech. Tehdy byla její hodnota cholesterolu v krvi 27 mmol/l, což je několikanásobně vyšší číslo, než je normální hranice - 5,0 mmol/l. Již v té době se jí na těle objevily malé bradavičky tzv. xantomy a lékařka jí proto nechala vyšetřit kompletně krev, aby zjistila příčiny.

Na základě těchto zjištění podstoupili vyšetření i další členové rodiny. Některá z forem familiární hypercholesterolemie (FH) díky tomu byla zjištěna u obou rodičů, nejstaršího bratra a jeho dětí, některých tet a strýčků. Nikdo z nich o tom přitom do té doby neměl tušení.

Dva typy onemocnění

Paní Markéta se svým bratrem Zdeňkem toto onemocnění zdědili po obou svých rodičích. Oni dva z celé své rodiny tedy trpí tzv. homozygotní formou FH. Pacienti s touto formou nemoci mají ještě více zvýšené hladiny LDL cholesterolu (tzv. zlého cholesterolu) než pacienti s heterozygotní formou, mají také vyšší riziko komplikací.

„Můj bratr prodělal infarkt ve svých dvaceti osmi letech. Byl to pro nás tehdy obrovský šok. Vzhledem k tomu, že byl mladý a jinak se o sebe staral. Naštěstí proběhlo vše téměř bez následků,“ vzpomíná Markéta. Oba dnes docházejí do Fakultní nemocnice v Hradci Králové na LDL aferézu.

Jedná se o proceduru podobnou dialýze. Čtyři hodiny musí být napojeni na přístroj, který jim filtruje krev a odstraňuje LDL cholesterol z těla. Markéta tuto proceduru podstupuje již sedmnáct let. První čtyři roky ji absolvovala každý týden, dnes jednou za 14 dní. Po náročném výkonu se vždy cítí unavená.

„Mám štěstí, že mám celkem dobrý stav žil, takže sestřičky mají kam zavádět jehly a není to pro mě výrazně bolestivé. Ačkoli je to trochu nepříjemná procedura, tak ji vnímám jako velice účinnou metodu odstraňování cholesterolu, která mi pomáhá,“ svěřuje se Markéta.

Spolu s léčbou zároveň dodržuje celá rodina i nízkochoolesterolovou dietu a snaží se mít i každý den dostatek pohybu. FH není vidět, nebolí a „nepřekáží“, dokud její nebezpečí neudeří v plné síle.

„Člověk si je vědom toho, že když je “postižen” takovou zátěží, že je ohrožen jakoukoli cévní příhodou, a bohužel vůbec nezáleží na tom, že je ještě velmi mladý. Můj bratr měl srdeční příhodu ve svých dvaceti osmi letech a já jsem musela podstoupit operaci srdeční chlopně a vzestupné aorty vloni, ve svých třiceti letech. Všechny tyto zážitky nám otevřely oči,“ uzavírá Markéta.

Cholesterol je pro funkci našeho organismu velmi důležitý

Jedná se o základní stavební kámen povrchu všech buněk, stavební látku hormonů, cholesterol je také nepostradatelný pro tvorbu vitamínu D, který zabezpečuje např. pevnost kostí. Pokud máme ale v krvi cholesterolu nadbytek, má tendenci se usazovat v cévních stěnách a způsobovat jejich ucpávání.

„Velký význam v tomto ohledu sehrávají tuky v našem jídelníčku. Ty by měly pokrývat nejvýše 35 % celkového energetického příjmu, což v praxi představuje asi 70 g tuků na den. Záleží přitom i na jejich složení. Zatímco tuky s převahou nenasycených mastných kyselin podporují snižování cholesterolu, a měly by tvořit 2/3 ze všech přijatých tuků, tuky s převahou mastných kyselin nasycených, pokud jich máme ve stravě mnoho, podporují zvyšování hladiny cholesterolu v krvi a celkově zvyšují srdečně-cévní riziko.

Prakticky to znamená upřednostňovat na mazání kvalitní tuky rostlinného původu, vařit s použitím rostlinných olejů (ideálně řepkový, příp. olivový), jíst častěji ryby a nevyhýbat se oříškům.

Naopak je třeba snížit spotřebu másla, sádla, ale také uzenin, tučného masa, tučných mléčných výrobků, jemného a trvanlivého pečiva, zejména druhů s polevou či náplní,“ upozorňuje Věra Boháčová, DiS., nutriční terapeutka a místopředsedkyně Sekce výživy a nutriční péče, z.s.

Léky na snížení cholesterolu

Nemocní musí pravidelně užívat léky na snížení cholesterolu.

„Máme k dispozici účinné léky, které hladinu cholesterolu v krvi dokážou snížit. Navíc přicházejí i nové inovativní léčivé přípravky, jež koncentraci cholesterolu v krvi redukují významně více a současně mají méně vedlejších účinků. Oproti současné léčbě je také možné podávat je podkožně jen jednou za dva týdny nebo za měsíc, po řádném vyškolení jsou tyto léky určeny pro podávání samotnými pacienty,“ dodává doc. MUDr. Michal Vrablík, Ph.D., internista ze Všeobecné fakultní nemocnice v Praze a předseda ČSAT, která sdružuje lékaře a vědecké pracovníky pracující v oblasti diagnostiky, léčby a výzkumu aterosklerózy.

Úhrada moderní léčby familiární hypercholesterolemie se vyvíjí v Evropě nadějně. Letos došlo ke schválení úhrady inovativní léčby na Slovensku a očekává se, že v příštím roce bude dostupná také pacientům v České republice.