Stav pacienta trpícího onemocněním Charcot-Marie-Tooth (CMT) se zhoršuje po celý život. Většina z nich končí se špatně ovladatelnými všemi čtyřmi končetinami. Blanka Klouzalová je již několik let v invalidním důchodu stejně jako i její syn Jiří. Účinná léčba jejich nemoci zatím neexistuje.

"Díky rodině ze Závady na Opavsku se podařilo upřesnit lokalizaci poruchy a objasnit dosud nepoznanou příčinu této choroby. Považujeme to za jeden z největších objevů v genetice dědičných neuropatií posledního půl roku," řekl neurolog fakultní nemocnice Motol Radim Mazanec, který se společně s neurogenetikem Pavlem Seemanem a s genetiky z Belgie na výzkumu podílel. Začátkem května zveřejnili výsledky své práce v časopise Nature Genetics.

Podle lékařů jde o gen, který se nalézá na dvanáctém chromozomu a kóduje protein HSP 22. "V důsledku mutace proteinu dochází k předčasnému zániku nervových buněk v míše. S tím souvisí úbytek svalů, slabost a následné poruchy hybnosti," doplnil Mazanec. 

Krevní testy celé rodiny

Klouzalovi se před třemi lety spojili s lékaři a od té doby vzájemně spolupracovali. Blanka Klouzalová několik měsíců sestavovala rodokmen, který obsáhl šest generací a časové období asi 250 let. U každého z více než stovky příslušníků rodu Rašků, z něhož Klouzalová pochází, dokázala vyvodit z archivních záznamů, zda byl postižen CMT či nikoliv.

Spolu s lékaři pak zajišťovala odběr krve celé rodiny. "Zprostředkovali jsme 54 odběrů, a to od jednoletého chlapečka až po 82letou tetu. Aby všichni nemuseli jezdit na odběry do Prahy, sháněli jsme zdravotní sestru u nás, která by rodinu objela a vzorky odebrala. Doma jsme pak měli plnou ledničku ampulí s krví, než jsme je lékařům předali." Spolupráce s lékaři byla podle ní velmi dobrá, oba přijeli na Opavsko a celou rodinu diagnostikovali a točili na kameru.

Ve výzkumu sehrály roli i vzorky DNA belgické rodiny, která se rozsahem onemocnění podobala rodině Klouzalových. "Belgičané však z výsledků analýzy jedné rodiny nebyli schopni gen lokalizovat. Rodina z Opavska, kde v šesti generacích bylo identifikováno 36 postižených lidí touto chorobou, byla absolutně největší, s jakou jsme se zatím v oblasti dědičné neuropatie u nás setkali. Provedli jsme odběry krve, izolaci DNA a vše jsme poslali do Belgie na analýzu vzorků," doplnil Mazanec.

Naděje pro pacienty

Lidé nemocní CMT nyní mají alespoň vzdálenou šanci na pozastavení progresivního vývoje nemoci. "Smyslem bylo napřed pochopit, k čemu v těle nemocného dochází. Pak gen můžeme začít nějakým způsobem upravovat. Budou tomu předcházet různé experimentální studie na zvířatech a tkáňových kulturách. Snad se nám podaří nalézt možnost, jak opravit gen záhy po narození dítěte nebo ještě během nitroděložního vývoje," popsal další kroky Radim Mazanec, který odhadl dobu vývoje asi na patnáct let.

Blanka Klouzalová vkládá do výzkumu velké naděje. "I kdyby to trvalo léta, tak je to stále šance. Dělala jsem to kvůli dětem, ty byly hlavním motorem. Vždyť choroba nám bere všechno. Přes zimu sedím doma, protože nemůžu mít na nohách těžké zimní boty. Nechodím už ani do bazénu, protože se bojím, že z něj nevylezu," jmenuje Klouzalová, která se musela kvůli menší obratnosti v prstech vzdát i drobných domácích a ručních prací. Méně již chodí na svou zahrádku. Naopak, jak sama tvrdí, mohla by již sepsat celou knihu o pádech. Není totiž výjimkou, že nemocný zakopne o svůj vlastní prst na noze.