Změna v genu se předává z generace na generaci a může vytvářet u jedince náchylnost k nádorovému onemocnění určitého typu. Pro nádorové onemocnění prsou a vaječníků jsou dnes známy dva geny, BRCA1 a BRCA2, které mohou být příčinou dědičného výskytu nádorů prsu a vaječníků v rodině.

Pomocí genetického testování je možné zjistit, zda má žena vyšší riziko onemocnění nádorem prsu nebo vaječníků v budoucnu. Ne všechny ženy s poruchou genu BRCA1 nebo BRCA2 však onemocní.

Hrozí i jiné nádory 

Ženy s poruchou genu BRCA1 mají asi 65-85% riziko onemocnění nádorem prsu a 39 – 65% riziko onemocnění nádorem vaječníků. Ženy s poruchou genu BRCA2 mají asi 45-85% riziko onemocnění nádorem prsu a 11-37% riziko onemocnění nádorem vaječníků.

U nosičů a nosiček mutací mohou být zvýšená rizika i jiných nádorů. Je možné provést vyšetření těchto genů z krve nejdříve u pacientky s nádorovým onemocněním. Pokud se najde nějaká změna v genu u pacientky, je možné stejnou změnu hledat i u příbuzných v riziku. Pak je možné zjistit, zda i oni zdědili tuto změnu, či nikoli, a je-li tedy jejich riziko vzniku nádorového onemocnění během života vysoké, stejné nebo jen mírně zvýšené než u ostatní populace. V případě vysokého rizika je vhodné intenzivní preventivní sledování.

Rodinná anamnéza při poruchách BCRA1 a BCRA2

  • nádory prsu se objevují u žen v mladém věku
  • vyskytují se zde nádory vaječníků
  • u někoho v rodině se mohou vyskytnout dva i více nezávislých nádorů 
  • mohou se vyskytnout i nádory střeva, slinivky a u mužů prostaty i prsu

"V současné době neexistuje žádný screeningový program ke stanovení individuálního rizika karcinomu vaječníků. Nádorový marker CA 125, který bývá zvýšen u nádorů vaječníku, není zcela specifický a bývá zvýšen i u některých nenádorových stavů (např. myomy, endometrióza nebo ovariální cysty apod.). Je dokázáno, že užívání hormonální perorální antikoncepce po dobu minimálně tří let snižuje riziko rakoviny vaječníků o 30–50 %," uvádí MUDr. Blanka Vavřinková CSc., vedoucí lékařka oddělení gynekologie, Centrum pro nemoci prsu, www.pcls.cz.

"Obecně můžeme konstatovat, že částečnou ochranu zaručuje těhotenství a dostatečně dlouhé kojení (minimálně po dobu jednoho roku). Studie prokázaly, že ochranné účinky má i strava bohatá na zeleninu. Naprosto nejdůležitější jsou pravidelné kontroly u gynekologa s vyšetřením vaječníků ultrazvukem vaginální sondou. Každá perzistující cysta nebo solidní útvar na vaječníku by měl být kontrolován a event. biopticky ověřen k vyloučení karcinomu vaječníku," dodává lékařka.

Riziko strmě stoupá mezi 35. a 40. rokem

Pokud se prokáže porucha genů BRCA1 a BRCA2 lékaři někdy doporučují v rámci prevence, aby si žena nechala vaječníky s vejcovody odstranit. Doporučený věk k provedení tohoto zákroku je mezi 35. a 40. rokem věku, kdy riziko nádorového onemocnění strmě stoupá. Do tohoto věku by žena měla dokončit také svůj reprodukční plán.

Po adnexektomii (odstranění vaječníků a vejcovodů) je možné krátkodobě podávat hormonální substituci bez vzestupu rizika karcinomu prsu. Vzhledem k tomu, že se jedná o umělé klimakterium, může mít žena všechny nežádoucí průvodní projevy, kterými ženy v přechodu trpí.

"Indikaci k výkonu provádí genetik na základě zátěže v rodinné či osobní anamnéze nebo pozitivního výsledku mutační analýzy. Pro některé ženy je preventivní operace nejlepším řešením, pro některé ženy nikoliv. Jedná se o osobní rozhodnutí na základě diskuse s uvedenými odborníky. Jako u každé operace je nutno počítat s určitým rizikem a zvážit i dlouhodobé důsledky operace," dodává MUDr. Blanka Vavřinková CSc.

Tichý zabiják

Růst tumoru ve volné dutině břišní ve většině případů probíhá bez jakékoli symptomatologie a z těchto důvodů je nemoc ve vysokém procentu diagnostikována v pokročilém stádiu.

Obtíže pacientek jsou víceméně nespecifické:

  • obtíže s přijímáním potravy
  • pocity plnosti
  • bolesti v oblasti dutiny břišní nebo pánevní
  • nárůst obvodu břicha

V dalším stádiu přistupuje výraznější zvětšování objemu břicha, pocity tlaku v dutině břišní, nauzea a zvracení, dýchací obtíže, příznaky obstrukce močových cest, tlak na močový měchýř, časté nucení na močení, hluboká trombóza bez zjevné příčiny, kachexie (patologické zhubnutí a silná celková sešlost).

Léčba - odstranění nádoru v co největším rozsahu

Léčba spočívá v radikální operaci, při které se odstraní vaječníky a vejcovody, děloha, předstěna břišní a lymfatické uzliny a následuje chemoterapie. Cílem je odstranění nádoru v co největším rozsahu, aby se šance na přežití maximalizovaly.