Selektivní deficit IgA znamená, že lidem se tvoří málo imunoglobulinu třídy A, což je jedna z protilátek bránících člověka před infekcemi. Tato poměrně běžná porucha se u určitých lidí vůbec projevovat nemusí.

„U některých lidí ale dochází k progresi onemocnění. Zablokuje se u nich i tvorba imunoglobulinů IgG a IgM. Vznikne těžká porucha imunity označovaná jako běžná variabilní imunodeficience. To je relativně vzácné, ale velmi závažné onemocnění,“ uvedl profesor Jiří Litzman z Ústavu klinické imunologie a alergologie Fakultní nemocnice u sv. Anny a Lékařské fakulty MU.

Více genů

Při vyšetření osob s IgA deficitem ze Švédska, Itálie a České republiky se ukázalo, že je velmi významně spojen s některými nově popsanými geny.

„Podstatné je to, že produkty těchto genů jsou součástí vnitrobuněčných signálních drah spojených jak s produkcí IgA, tak s regulací bránící vzniku autoimunitních chorob. Zdá se tedy, že se na vzniku onemocnění a jeho komplikací současně podílí určité varianty více genů,“ přiblížil Litzman.

Klinická charakteristika nemocných

Studii iniciovali odborníci ze švédského Karolinska Institutu, s nimiž brněnští specialisté již dříve spolupracovali. Na výzkumu se podíleli také Vojtěch Thon z Ústavu klinické imunologie a alergologie a Tomáš Freiberger z Ceitecu MU a Centra kardiovaskulární a transplantační chirurgie.

„Naším přínosem byla především jednoznačná klinická charakteristika našich nemocných, kteří byli vybráni také na základě předchozích genetických studií provedených v laboratoři Tomáše Freibergra,“ uzavřel Litzman.