Hlavní obsah

Dvouletou Australanku postihla vzácná genetická porucha, kterou trpí jen 30 lidí na světě

Tlačítkem Sledovat můžete odebírat oblíbené autory a témata. Články najdete v sekci Moje sledované a také vám pošleme upozornění do emailu.

Teprve dvouletá Scarlett Whitmoreová z australského Perthu má problémy se základními pohyby, neumí si sama sednout či zvednout hlavu. Deník Daily Mail informoval, že trpí vzácnou genetickou poruchou, se kterou na celém světě údajně bojuje pouhých třicet lidí. Onemocnění nemá kvůli nízkému rozšíření ani název.

Foto: Profimedia.cz

Ilustrační foto

Článek

Hypotonii, patologicky snížený svalový tonus čili napětí svalů, jí lékaři diagnostikovali už po narození. „Velmi nás to vylekalo. Nejenom kvůli problémům s pohybem, ale také kvůli tomu, že hypotonie často vede k závažným zdravotním problémům, ať už virovým, metabolickým či genetickým,“ zmínila její matka Kate Whitmoreová.

O tom, že dívka trpí vzácnou genetickou poruchou, která je tak vzácná, že ani nemá název, se matka dozvěděla díky výzkumným pracovníkům ve Spojených státech, kterým poslala dceřin vzorek slin. Nyní už Scarlett šestým měsícem podstupuje terapii a prokazuje mírné zlepšení.

Fyzioterapeutka Shannen Kingová holčičce pravidelně pomáhá posílit svaly a učí ji, jak se samostatně posadit. „Když jsem ji viděla poprvé, byla velmi ochablá. Nyní si už dokáže sednout s mnohem menší pomocí,“ řekla Kingová.

Rodiče doufají v nový způsob léčby

Matka holčičky však přiznala, že situace není ideální. „Bez naší pomoci nezvládne chodit, neposadí se, tyhle věci zkrátka nezvládá. Pro nás to však není smutný příběh. Je to příběh velké lásky, protože ji milujeme. Jsme jako všichni ostatní rodiče, pro naši holčičku chceme jen to nejlepší,“ svěřila se Whitmoreová televizní stanici Seven News.

Oba rodiče doufají, že lékaři časem vyvinou nový způsob léčby. „Věříme v lepší zítřky, může se však stát, že Scarlett nikdy nebude schopná vykonávat základní pohyby. Poskytneme jí však veškerou pomoc a budeme doufat ve zlepšení,“ dodala matka.

Reklama

Výběr článků

Načítám