Pacientům se podle příznaků říká „slané děti“, postiženo je nyní v Česku šest stovek lidí. „Když jsem se o nemoci dozvěděla, začala jsem pátrat a našla lék Kalydeco. Je to první inovativní lék, který neléčí pouze symptomy, ale umí napravovat i příčinu nemoci,“ vyprávěla Právu Mikulášova maminka Alžběta Slavíčková.

Mikuláš měl totiž štěstí v neštěstí: spadá do velmi malé, pětiprocentní množiny pacientů s cystickou fibrózou, kteří mají tzv. keltskou mutaci, a právě na ni lék Kalydeco funguje.

Přípravek byl v Evropě registrován v roce 2012 a nejprve ho směli používat jen pacienti starší šesti let. Později Evropská léková agentura schválila, že se může podávat i dvouletým pacientům, v ČR ale nebylo možné lék získat z veřejného zdravotního pojištění.

Paragraf 16  

„Od chvíle, kdy byly Mikulášovi dva roky, řešili jsme se specialisty z Motola, jak jej získat. Nakonec se nám to podařilo na paragraf 16 zákona o veřejném zdravotním pojištění,“ uvedla Slavíčková. Podle tohoto paragrafu může pojišťovna ve výjimečném případě proplácet i nehrazené léky, jedná-li se o jedinou možnost léčby.

Od února letošního roku pojišťovny lék pacientům starším šesti let proplácejí v režimu dočasné úhrady po dobu dvou let. Teprve poté se rozhodne, bude-li lék trvale hrazen z veřejného zdravotního pojištění. Držitel registrace (v tomto případě farmaceutická společnost, která lék vyrábí) musí po dvou letech podat novou žádost o trvalou úhradu na Státní ústav pro kontrolu léčiv (SÚKL).

O jeho proplácení pak rozhodnou zdravotní pojišťovny. A trvalou úhradu buď schválí, nebo neschválí. Mikuláš a jeho rodina tak čekají, co bude, až mu bude šest let: všichni doufají, že bude lék, který mu prokazatelně pomáhá, dál dostávat.

Nyní funguje dočasná úhrada, ale nemáme vyhráno. Není žádná záruka, že lék bude po dvou letech trvale hrazenpřednosta Ústavu lékařské mikrobiologie nemocnice Motol Pavel Dřevínek

„Nemáme jistotu, zda se lék schválí v trvalé úhradě, a neumím si vůbec představit, co by se stalo, kdyby ne,“ svěřila se Mikulášova matka. „Vidím, že mu lék velmi pomáhá. Od té doby, co lék bere, je minimálně nemocný, nutnost nasazovat antibiotika se snížila nejméně o polovinu. Nezadýchává se, hodnota chloridů v potu klesla na běžnou normu,“ dodala.

Právě podle přítomnosti chloridů v potu se někdy cystická fibróza pozná: pacienti s touto nemocí mají mnohem slanější pot, nemoc se mimo jiné diagnostikuje právě potním testem.

Denně až 20 tisíc

Její obavy sdílí i Pavel Dřevínek, přednosta Ústavu lékařské mikrobiologie v pražské nemocnici Motol, kde se Mikuláš léčí. „Tento lék má úžasné výsledky a představuje skutečnou revoluci, jak pacienty s keltskou mutací cystické fibrózy léčit. Bohužel se nám nedaří přesvědčit naše regulátory, že tento lék mají pacienti zdarma,“ řekl Právu Dřevínek.

Problém je podle něj i v tom, že SÚKL může žádost o úhradu schválit, ale konečné slovo je na zdravotních pojišťovnách. „Nyní funguje dočasná úhrada, ale nemáme vyhráno. Není žádná záruka, že lék bude po dvou letech trvale hrazen,“ uvedl Dřevínek.

Cystická fibróza je dědičné onemocnění, kterým v Česku nyní trpí 632 lidí a které postihuje především dýchací a trávicí soustavu

Lék Kalydeco je nesmírně drahý, léčba stojí 430 tisíc korun měsíčně. „Roční léčba vyjde na šest miliónů, jeden den stojí i dvacet tisíc korun. Jediná věc, která by mohla ceny snížit, je konkurenceschopnost, že by na trh vstoupily další subjekty, které by lék nabízely. Proces je ale dlouhý a administrativně zákeřný, firmy spíš odrazuje,“ povzdechla si Slavíčková.

Lékaři musí během dvou let, kdy probíhá dočasná úhrada, dokázat ekonomickou efektivitu léku. „Upřímně řečeno si neumím představit, jak ji prokázat. Samozřejmě sbíráme data, ale stále jsme ve fázi, kdy cystickou fibrózu úplně nevyléčíme. Pacientům se zlepší zdravotní stav a nebudou hospitalizováni. Nevím ale, jak dokážeme, že lék se vyplatí,“ obává se Dřevínek.

Podle něj je už ale teď evidentní, že Kalydeco, byť funguje pouze na pět procent pacientů, zvyšuje medián dožití pacientů, který je dnes 35 let. „Nemoc se zakonzervovává, nezhoršuje se, nedochází k výraznému zhoršování plicní funkce,“ řekl lékař. Vývoj v inovativní medicíně jde podle Dřevínka směrem, který by mohl v budoucnu cystickou fibrózu vyléčit.

Je to dědičné 

Kalydeco nyní dostává v ČR šestnáct pacientů. „Mohu potvrdit, že pacienti, kteří lék podle svého ošetřujícího lékaře potřebují a splňují podmínky pro jeho úhradu, ho nyní dostávají,“ řekla Právu Lucie Krausová z tiskového oddělení VZP. „Záleží však také na samotném držiteli registrace, aby učinil patřičné kroky a připravil veškerá data a podklady pro to, aby ke změně úhrady z dočasné na trvalou mohlo dojít,“ dodala.

Podle mluvčí SÚKL Hany Šindelářové si může držitel registrace léku po uplynutí dvouleté lhůty dočasné úhrady buď požádat o roční prodloužení, nebo o trvalou úhradu. „Iniciativa musí přijít z jejich strany, my je k tomu nevyzýváme,“ řekla Právu Šindelářová.

Cystická fibróza je dědičné onemocnění, kterým v Česku nyní trpí 632 lidí a které postihuje především dýchací a trávicí soustavu. Novorozenecký screening každoročně odhalí přibližně dvacet malých pacientů. Vzniká, když oba rodiče jsou nositeli zmutovaného genu, který nemoc způsobuje. Pro některé pacienty je naděje transplantace plic, ani ta ale neznamená vyléčení.