Vzácná Kufsova choroba je závažné dědičné onemocnění mozku, které je nevyléčitelné. Je to porucha metabolismu tuků a bílkovin v mozkových buňkách. Projevuje se až v dospělosti. Stav pacienta se postupně zhoršuje. Objevují se křeče, poruchy hybnosti, paralýza a demence. Nemocný pak zhruba do sedmi let umírá. Podle profesora Milana Elledera z ÚDMP se nemoc nedá u pacientů odhalit, dokud se neprojeví obtíže. Objev genu by tak mohl zatím třeba napovědět, kdo by chorobou mohl v budoucnu onemocnět.

Dědičnou informaci v sobě nese deoxyribonukleová kyselina DNA. Tato makromolekula vypadá jako dvojitá šroubovice. Gen je její úsek. Lidský genom jich obsahuje asi 23 000.
Tým objevil mutaci u genu DNAJC5, který má vliv na bílkovinu s označením CSPalfa. Tento protein se podílí na správném přenosu chemických signálů mezi neurony v mozku a napomáhá umístění řady dalších bílkovin v těchto mozkových buňkách.

Odhalená genová mutace způsobuje, že protein CSPalfa ztrácí svou funkci. To vede k onemocnění.

Zkoumali pět rodin

Při svém bádání použili vědci nový přístroj, který umožňuje sekvenování neboli čtení lidského genomu. Zkoumali pět rodin. V Česku lékaři zaznamenali jedinou rodinu s touto nemocí, zbývající čtyři pocházely z ciziny. U potomků pacienta s Kufsovou chorobou je pravděpodobnost onemocnění 50 procent.

„Genom postižených pacientů hraje jakousi jinou hru. Můžete si to představit tak, že každý genom je software vašeho počítače a spouští různé z 23 000 programů. Jestliže pacienti mají nějakou obtíž, tak jejich genom spouští jiné programy a jiné naopak vypíná," popsal Stanislav Kmoch z ÚDMP. Studie trvala tři roky. Po porovnávání a použití různých metod pak odborníci přišli právě na zmutovaný gen.

Objevení mutace genu, který je příčinou Kufsovy choroby, je už pátým objevem výzkumného týmu. V minulosti se mu podařilo zjistit genetickou podmíněnost u onemocnění očí, ledvin či některé z dětských chorob.