Nemocný Martínek čeká na pomoc v cizině

Že by se mohlo jednat o velmi vzácnou formu genetického onemocnění, to tenkrát ještě nikoho ani ve snu nenapadlo… Až letos v zimě mu byla potvrzena ve Fakultní nemocnici Motol krutá diagnóza: AADC syndrom.

Navíc jedinou šancí na úplné vyléčení je genová terapie, v Česku nedostupná, která přijde v zahraničí zhruba na 100 milionů korun. Pojišťovna ale odmítá léčbu v cizině uhradit. Rodičům se v té chvíli téměř zhroutil svět.

„AADC syndrom laicky řečeno ovlivňuje přenos informací z mozku do zbytku těla. Marťa má problém s ovládáním těla, vegetativních funkcí, polykáním, tedy i s příjmem potravy a tekutin, a mnoho dalších obtíží,“ řekl Právu chlapečkův otec Tomáš Zatloukal ze Šumperska.

Na světě je jen okolo 120 případů s touto diagnózou, v Česku dva. A Martínek trpí nejtěžší formou. „Je ležící a bez pomoci neudrží ani vzpřímenou hlavičku. Často z ničeho nic zvrací, nadměrně se potí, mívá svalové křeče různé intenzity podobné epileptickým záchvatům,“ vysvětluje jeho otec.

První vážnější problém nastal podle něj ve třech měsících, kdy prodělal úvodní z celkových devíti hospitalizací, tehdy pro akutní bronchitidu. „Do Prahy jsme poprvé přijeli v lednu 2023, Martínkovi byl v té době rok a půl a situace již byla pro nás všechny na hraně,“ říká Zatloukal.

Neúnosné bylo podle něj zejména neustálé odsávání hadičkou, aby mohl dýchat a přijímat potravu. „Odsávali jsme takto rok a půl téměř nepřetržitě, někdy i několikrát za hodinu… V bezesných nocích jsme se zatajeným dechem poslouchali každé nadechnutí a trnuli strachy, něco nepředstavitelného,“ dodává.

Další zkouškou trpělivosti pak bylo samotné krmení. „Krmili jsme ho lžičkou i dvě hodiny jedno jídlo, abychom do něj alespoň něco dostali,“ svěřuje se otec.

Část stravy mu přitom končila v plících, což vedlo k neustálému zahlenění dýchacích cest a častým infekcím, celkové podvýživě a dalším potížím. „Teď už je to trochu lepší. Má zavedenou hadičku přímo do žaludku, takzvaný PEG, a přes ni dostává veškerou výživu,“ vysvětluje.

Pro rodinu je to však psychicky extrémně náročné. „Hodně to odnáší naše starší dcerka Emička, které bude brzy šest. Potřebuje také naši péči, ale nemáme pro ni tolik času a sil, kolik by si zasloužila. Mockrát jsme si už sáhli na samé dno. Šance na úplné vyléčení Martínka nás však drží nad vodou. Jen času máme málo,“ zdůrazňuje.

Česká průmyslová zdravotní pojišťovna zamítla žádost rodičů o uhrazení genové terapie. Podle Zatloukala jedním z argumentů pro zamítnutí žádosti bylo to, že genová terapie není v České republice dostupná, není zde žádné specializované centrum s akreditací.

„V tomto ohledu již paní primářka z Kliniky dětské neurologie FN Motol Jana Haberlová podniká potřebné kroky, ale je to běh na dlouhou trať,“ dodává.

Pojišťovna uvedla, že v rozhodování o hrazení péče postupuje v souladu s legislativou a vnitřními směrnicemi. „V případě schvalování nového léčivého přípravku se řídí i odbornými doporučeními či hodnoceními zdravotních technologií že strany zahraničních agentur,“ sdělila Novinkám mluvčí České průmyslové zdravotní pojišťovny Elenka Mazurová.

Výjimku pojišťovna dělá, pokud je poskytnutí takových zdravotních služeb jedinou možností z hlediska zdravotního stavu pojištěnce. „Pokud nejsou splněny zákonem stanovené podmínky pro přiznání úhrady, je žádost zamítnuta,“ doplnila.

V Evropské unii je lék Upstaza schválený teprve od loňského roku. „Původně jsme měli léčbu podstoupit v Německu, kde jen samotný lék vyčíslili na v přepočtu sto milionů korun. To ale nakonec padlo, a tak se hledá alternativa v Itálii, případně je možná Francie. Zkusíme také společně s lékaři znovu zažádat pojišťovnu, tentokrát s novými poznatky a dalšími lékařskými zprávami o nelepšícím se stavu Martínka. Vyřízení však trvá měsíce a s nejistým výsledkem. Iluze, i s ohledem na obrovskou sumu, si proto neděláme,“ říká Zatloukal.

Proto se tedy otec rozhodl založit sbírku, kterou chce získat peníze potřebné na léčbu v zahraničí. Přispět lze na tomto webu. Za prvních 14 dnů bylo vybráno přes 1,2 milionu korun.