„Zatímco mnoho pacientů si problémy provázené vysokým cholesterolem způsobuje často nezdravým způsobem života, tato vysoká hladina cholesterolu v krvi je dědičnou poruchou s rodinným výskytem. Pokud se na toto dědičné zatížení nepřijde včas, vzniká vysoké riziko časného výskytu kardiovaskulárního onemocnění, přičemž v rodině se pozná i vyšším výskytem infarktů v mladším věku,“ řekl Tomáš Freiberger, vedoucí brněnské laboratoře Centra kardiovaskulární a transplantační chirurgie (CKCHT).

„Zvláště nebezpečné jsou případy, kdy infarkt postihne oba rodiče a jejich dítě se následně nezačne léčit. U 25 procent neléčených mužů s vrozenou vysokou hladinou cholesterolu končí případy infarktů do 50 let věku smrtí.

Největší podezření na familiární hypercholesterolémii tedy vzniká především v těch rodinách, kde se vyskytují časté případy kardiovaskulárního onemocnění,“ dodal Freiberger. Pro včasné odhalení nemoci je proto zásadní vyšetření členů rodiny.

Léky už od deseti let

Rodičům trpícím FH se doporučuje vyšetřit děti v předškolním věku, potvrzení diagnózy v raném dětství je důležité, protože včasná úprava jídelníčku a stravovacích návyků může výrazně snížit dopady FH v pozdějším věku.

Jestliže dětský pacient přichází z rodiny, v níž oba rodiče už byli zasaženi dědičnou vysokou hladinou cholesterolu, doporučuje se zahájit užívání léků od věku 10 či 12 let. Dědičný vysoký cholesterol se však začíná ukládat u dětí už od věku dvou let.

„Že jde o závažnou chorobu, dokazují různé případy. I ten mediálně známý, kdy norský plavec, olympijský medailista, zemřel na tréninkovém kempu ve sprše ve věku 26 let. Až pitva ukázala pokročilou ischemickou chorobu srdeční, jejíž pravděpodobnou příčinou byla právě tato dědičná choroba,“ řekl Freiberger.

„V Brně jsme měli případ pětatřicetiletého kuřáka, který zkolaboval se srdeční příhodou. Byl operován a po měsíci propuštěn. Zjistila se u něj velmi vysoká hladina dědičného cholesterolu a následně se ukázalo, že jeho otec ze stejných příčin zemřel v 51 letech a matka se s vysokým cholesterolem léčí rovněž. Genetické vyšetření jeho bratra pak ukázalo stejnou diagnózu a navíc se zjistilo, že tento muž již jeden infarkt prodělal,“ popsal lékař.

Pomůže znalost rodiny

Podle některých dalších příznaků, například tukového váčku u oka na horním víčku či podobným tukovým útvarům na horním hřbetu ruky, touto chorobou mohla trpět i legendární Mona Lisa.

Jak Freiberger uvedl, většina osob trpících FH má defekt v genu jednoho z rodičů, zatímco od druhého zdědí normální variantu genu. Ve výsledku jim v krvi neustále koluje nepřiměřeně vysoké množství částic škodlivého cholesterolu, který se postupně ukládá do stěny cév.

„O výskytu tohoto onemocnění a možnostech vyšetření se snažíme informovat i prostřednictvím seminářů pro praktické lékaře, kteří obvykle velmi dobře znají své pacienty i jejich rodinné zázemí. Mohou tak být nápomocni při odhalování dalších případů dědičné choroby, která nebolí, ale o to je zákeřnější,“ dodal ředitel CKCHT v Brně, kde je jedna ze specializovaných laboratoří, Petr Němec.