Hlavní obsah

V genetických poradnách zjišťují vrozené vady

Právo, Petr Veselý

Tlačítkem Sledovat můžete odebírat oblíbené autory a témata. Články najdete v sekci Moje sledované a také vám pošleme upozornění do emailu.

Burzovní makléřka byla vyděšená. Že je těhotná, to zjistila až ve třetím měsíci. Mívala totiž často nepravidelnou menstruaci. Uvědomila si, že v prvním měsíci užívala silné léky na bolesti páteře. Měla strach, jestli tím nenarozené dítě nepoškodila.

Článek

"Ženy se v takových případech bojí i toho, jestli neublížily plodu tím, že absolvovaly rentgen a další vyšetření," říká MUDr. Vladimír Gregor, primář oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerovy nemocnice v Praze. "Případně si uvědomí, že nedávno vypily na večírku o hodně víc alkoholu, než bylo zdrávo, a tak dál."

Pokud tyto škodliviny působily na zárodek plodu do tří týdnů po otěhotnění, má pro drtivou většinu těchto žen primář Gregor dobrou zprávu. V podobných případech platí pravidlo: všechno nebo nic. Když se zárodek plodu úspěšně uhnízdil v děloze, bude s vysokou pravděpodobností v pořádku. Pokud by nebyl, žena by ho v této době potratila. Jestliže se to ukáže nutné, lékaři ženu dál sledují.

Nejprve hodnotí pouze riziko

Hlavní smysl poraden však spočívá v tom, že dokáží zjistit některé vývojové vady dítěte. Od drobných, až po závažné. Bývá jich 3-5 % v populaci. Mezi těmi vážnými je to například Downův syndrom, tedy opožděný tělesný a duševní vývoj dítěte, který se dřív označoval jako mongolismus. Ale jsou to i další poruchy: srdeční vady, rozštěpy patra, páteře nebo břišní stěny atd.

Pokud gynekolog usoudí, že je u ženy riziko těchto vad zvýšené, pošle ji do genetické poradny. Genetik případ podrobně rozebere. Včetně rozboru rodokmenu rodiny. Pokud je to potřeba, navrhne další kroky. Většina těhotných žen podstoupí screeningové, tedy jakési orientační vyšetření. Lékaři udělají pacientce odběr krve a sledují v ní hladinu některých látek. Vyšetření se provádí obvykle v 11. až 19. týdnu těhotenství.

"Tato vyšetření nedokážou stanovit diagnózu, jak se některé ženy mylně domnívají," zdůrazňuje doktor Gregor. "Signalizují pouze míru rizika. I když je zvýšená nebo vysoká, může se ženě narodit zdravé dítě. Dokonce i žena, která si nechala vzít první dítě kvůli vážné vývojové vadě, může to druhé porodit zcela normální."

Odběr plodové vody lze odmítnout

Pokud počítačový program vyhodnotí výsledky rozboru krve a další údaje opět jako rizikové, navrhnou lékaři pacientce odběr plodové vody. Žena to může odmítnout. Nikdo ji k němu nemůže nutit. Odběr lze přirovnat k odběru krve. Gynekolog při něm zavádí jehlu do dělohy přes břišní stěnu. Dráhu jehly při tom kontroluje ultrazvukem. Většinu žen vpich nebolí, pouze cítí tupý tlak.

Řada se jich přesto tohoto zákroku bojí. Mají strach z bolesti a z potratu. Toto nebezpečí je malé (0,5 %), ale existuje. A svědomitý lékař na ně ženu upozorní.

Z plodové vody nebo ze základů placenty dokážou genetici určit některé vývojové vady. Samozřejmě ne všechny. Další část odhalí lékaři s pomocí ultrazvuku.

Potrat je pouze jednou z možností

Pokud má dítě vážnou vadu, někdy i neslučitelnou s normálním životem, nabídnou lékaři ženě možnost potratu. To se týká i dětí s Downovým syndromem. "Je to opět jen možnost, nikoliv povinnost," vysvětluje doktor Gregor. "I v tomto případě se žena může rozhodnout, že si dítě nechá, a nikdo jí v tom nemůže bránit."

Někdy se může stát, že lékař, ve snaze uchránit matku před těžkými chvílemi, které péče o tyto děti přináší, argumentuje pro potrat vehementněji, než by třeba měl. Nikdo však nemůže jednat v rozporu s jejím rozhodnutím.

Rozumný lékař to ani dělat nebude. Pokusí se jen pacientce vysvětlit výhody a nevýhody jedné nebo druhé volby.

Výborná prevence
Vyšší riziko vývojových vad plodu hrozí ženám, které otěhotní později než v 35 letech, a po čtyřicítce se dál zvyšuje. Naopak, snižuje ho to, že těhotná žena jí hodně potravin, které obsahují kyselinu listovou (tedy, fazole, listovou zeleninu nebo pomerančovou šťávu). Jsou o ni obohacené některé rostlinné tuky a cereálie. Tato látka je důležitá pro normální vývoj plodu a pomáhá při tvorbě klíčových chemických látek podstatných pro nervový systém. "Do jaké míry je vhodné užívat potravinové doplňky s touto látkou nebo potraviny, které jsou o ně obohacené, to by žena měla určitě konzultovat se svým lékařem," zdůrazňuje doktor Gregor."

Reklama

Související témata:

Související články

Výběr článků

Načítám