Hlavní obsah
Elenka s rodiči Foto: archív rodičů Elenky

Život s nemocí, kterou nikdo jiný v České republice nemá

Tříletá Elenka přišla na svět jako zdravá holčička. Přestože lékaři rodiče dlouho ujišťovali, že se vše vyvíjí dobře, nebylo tomu tak. Což ve třech letech potvrdila i její diagnóza: vzácná heterozygótní ACTL6B. Jedná se o nemoc, kterou na světě trpí jen pár desítek osob, přičemž v rámci České republiky jen Elenka.

Elenka s rodiči Foto: archív rodičů Elenky
Život s nemocí, kterou nikdo jiný v České republice nemá

Během těhotenství maminka Elenky neprožívala příliš dobré období. Přestože se na miminko velmi těšila, sužoval ji strach o manžela, který onemocněl rakovinou a podstupoval náročnou léčbu. O to větší radost všichni měli, když se narodila Elenka.

Krátce po porodu musel sice tatínek ještě nastoupit na poslední cyklus chemoterapií, ale i díky Elence léčbu zvládal dobře. Nicméně v rámci bezpečí se zprvu nemohl napřímo dotýkat dcery, kvůli vylučování toxických látek po chemoterapii z kůže. Jeho první objetí dcery tak probíhalo v peřinkách.

S péčí o Elenku tak mamince od začátku hodně pomáhala babička. Ta si i jako první všimla, že s Elenkou není vše v pořádku, protože její ručičky „nejevily” zájem o žádné hračky. Dětská lékařka je ale tehdy ještě ujistila, že je vše v pořádku.

Když měla Elenka sedm měsíců a stále nepoužívala ruce, rodina začala cvičit Vojtovu metodu. V devíti měsících následovala první hospitalizace na dětské neurologii v nemocnici v pražském Motole. Zde proběhlo týdenní pozorování a řada vyšetření včetně rezonance mozku, ale hospitalizace nic neodhalila. Za půl roku se vyšetření opakovala, ale opět bez výsledku.

V té době rodiče s Elenkou cvičili Vojtovu metodu 2. generace, a to po dobu patnácti měsíců. „Cvičili jsme opravdu intenzivně čtyřikrát denně, přičemž jedno cvičení trvalo 45 minut,“ popisuje maminka.

Co Elence skutečně je, se rodiče dozvěděli až dva měsíce po třetích narozeninách, kdy u ní genetické testy odhalily tzv. heterozygótní ACTL6B. Jedná se o náhodnou mutaci genu, která zapříčiňuje to, že mozek funguje jinak, než je běžné, a vlivem toho dochází k těžkému poškození inteligence, řeči a chůze.

Nemoc přesto nemá jednoznačné vymezení. Několik pacientů i přes počáteční velmi negativní prognózu chodí nebo řeknou pár slov.

S ohledem na unikátnost této vzácné nemoci ale nebyla prozatím stanovena léčba. Pacientům, kteří trpí touto nemocí, je doporučována terapie Snoezelen v kombinaci s neurorehabilitační terapií.

V případě Elenky hraje klíčovou roli věk. Neuroplasticita mozku se nejvýrazněji buduje u dětí, proto je nezbytné docházet na terapie co nejintenzivněji, tedy celoročně.

Aby mohla Elenka tyto terapie pravidelně navštěvovat a být úspěšným průkopníkem v léčbě, potřebovala by absolvovat intenzivní terapie na Neurorehabilitační klinice. Jelikož se jedná o finančně náročnější druh léčby, který není hrazen pojišťovnou, byla Elence založena sbírka na charitativním crowdfundingu Znesnáze 21. Přispět Elence na její rehabilitace tak můžete i vy.

yknivoNumanzeSaNyknalC
Sdílejte článek

Seznam.cz zavádí tlačítko Líbí se

Dejte redakci i ostatním čtenářům vědět, jaký obsah stojí za přečtení.

Články s nejvyšším počtem Líbí se se budou častěji zobrazovat na hlavní stránce Seznamu a přečte si je více lidí. Nikomu tak neuniknou zajímavé zprávy.

Reklama

Výběr článků