Článek
Ještě před dvaceti lety léčba dostupná nebyla a lidé na Gaucherovu chorobu umírali. Dnes už to naštěstí neplatí. Pacient se sice trvale nevyléčí, ovšem jeho zdravotní komplikace vymizí a on může žít běžný život. Neléčení pacienti příliš šancí nemají.
Gaucherova nemoc je jedním z vzácných onemocnění. Podle odborných odhadů jí trpí přibližně 100 Čechů. Nicméně lékaři mají v péči pouze třetinu z nich. O ostatních zatím neví. Hledat by je asi mohli v čekárnách internistů, hematologů a ortopedů. Tam se totiž většina pacientů s Gaucherovou chorobou obrací nejdříve.
„Několik let mě léčili železem a vitamíny. Na hematologii a onkologii jsem byla jako doma,“ vzpomíná Magda Malá na dobu, než jí diagnostikovali Gaucherovu nemoc.
Jiní se snaží se vyřešit potíže s břišními orgány, častým krvácením z nosu a modřinami, nebo třeba bolesti kloubů a časté zlomeniny. Bohužel tím ztrácí čas. Nemoc má náskok. Začala se totiž v těle rozmáhat hned po narození, což je typické pro střádavá onemocnění.
Pacientům s Gaucherovou chorobou chybí v těle enzym, který má na starosti štěpení určitých látek. Tělo neumí nerozštěpené látky zpracovat, a tak je ukládá. Často ve vnitřních orgánech, které se začnou zvětšovat. „Slezina obvykle sahá k žebernímu oblouku. Ta má byla pod pupík,“ popisuje Malá. Zároveň se nemocným nebezpečně zvyšuje krvácivost, protože ubývají krevní destičky. V nejvzácnějších případech je postižen i mozek a nervový systém.
U někoho se příznaky projeví v dětství, u jiného až v dospělosti. Ve většině případů ovšem chvíli trvá, než je pacientovi diagnostikována Gaucherova nemoc. „První příznaky se u mě objevily přibližně v šesti letech. Až v patnácti letech jsme poprvé zaslechli pojem Gaucherova choroba,“ potvrzuje Kateřina Uhlíková, pacientka a zakladatelka Sdružení Meta, které lidem se vzácnými onemocněními pomáhá.
Před stanovením diagnózy však většina pacientů léčí pouze projevy nemoci, nikoliv příčinu. „Jediná šance, jak zachovat kvalitu pacientova života, však je nasazení léčby, která tělu dodá chybějící enzym,“ říká Uhlíková. Zároveň upozorňuje na fakt, že Gaucherova choroba je dědičná. Proto lékaři vždy kontrolují všechny pokrevní příbuzné, aby zjistili, zda také nejsou nemocní.
Testování je pro pacienta velice snadné, nemoc se dá rozpoznat ze vzorku krve. Léčba pomůže zachovat stávající kvalitu života bez bolesti a fyzických omezení. „Mám dvě děti, pracuji a nedávno jsem uběhla maraton,“ potvrzuje Kateřina Uhlíková
Občanské sdružení META je sdružením přátel, rodičů a především pacientů se střádavým onemocněním. Hlavním cílem a posláním sdružení je poskytnout srozumitelnou formou základní informace o tomto typu onemocnění. Spolupracuje s odborníky a snaží se rozšiřovat znalostí o střádavých onemocněních. Získané informace by měly pomoci se s onemocněním vyrovnat a nalézt způsob a formu, jak s ním žít. Pomoc by tak měla přispět ke zlepšení kvality života pacientů.