Každá druhá žena má s touto přeměnou problém a do krevního řečiště se jí dostane jen minimum folátů, což má negativní důsledek na prokrvení placenty. Může za to mutace genu MTHFR, což se projeví právě až v těhotenství, kdy tělo potřebuje až trojnásobnou dávku kyseliny listové (0,4–0,6 mg denně).

„Zvýšení koncentrace folátů v době snažení o miminko a v prvním trimestru těhotenství významně snižuje výskyt vrozených vývojových vad. V tomto období se jedná zejména o rozštěp páteře či rizikovou fázi uzavírání neurální trubice, která je spjatá s vývojem mozku a lebeční kosti. S postupujícím těhotenstvím pak foláty znatelně snižují pravděpodobnost předčasného porodu, a to až o 70 %,“ vysvětluje MUDr. Michal Koucký, Ph.D. z Gynekologicko-porodnické kliniky VFN a 1. LF UK v Praze.

Vyšetření není prováděno plošně.

Mutaci genu MTHFR lze přitom diagnostikovat na základě speciálních krevních testů. Přistupuje se k nim na základě zvýšené hladiny homocysteinu, v případě prokázání této mutace v příbuzenstvu nebo při výskytu kardiovaskulárního onemocnění nebo trombózy v časném věku. Testy provádějí specializované laboratoře zaměřené na genetická vyšetření.

„Vyšetření není prováděno plošně, pouze na základě doporučení genetika nebo hematologa, pak je hrazeno ze zdravotního pojištění. Žena samozřejmě může podstoupit toto vyšetření také na své náklady, ideálně ještě před plánovaným otěhotněním. Cena se pohybuje okolo 750 korun za vyšetření přítomnosti jedné mutace,“ upozorňuje Mgr. Michal Zemánek, Ph.D. z Laboratoře molekulární biologie společnosti IMALAB.

Výsledky a případné řešení

Výsledkem genetického vyšetření mohou být tři varianty – negativní, heterozygotní nebo homozygotní, přičemž heterozygotní (což znamená přítomnost jedné mutace) a homozygotní stav (nález dvou mutací) potvrzuje pozitivní nález.

„V buňce máme totiž přítomny od každého genu dvě kopie – jednu od otce a druhou od matky. V případě heterozygotního stavu je pak jedna kopie genu normální a druhá zmutovaná, přičemž ta zdravá dokáže částečně kompenzovat činnost genu poškozeného. V případě homozygotního nálezu jsou obě kopie genu zmutované a dopad na organismus je vážnější,“ vysvětluje MUDr. Věra Hůrková z Centra prenatální diagnostiky a genetiky ve Zlíně.

Jakmile je problém odhalen, maminka se může uklidnit. Problém lze vyřešit podáváním aktivního metabolitu 5-methyltetrahydrofolátu – metafolinu – jedná se v podstatě o „naštěpenou“ kyselinu listovou, která již není závislá na funkčnosti, nebo spíš nefunkčnosti, enzymu MTHFR.  Tato látka je součástí těhotenského preparátu, který je volně k dostání v lékárnách.

Může se Vám hodit na službě Zboží.cz: