První obětí poruchy se stává noční a periferní vidění, pak přichází úplná slepota. Zastavit tento proces se Britové pokusili s pomocí průlomové techniky. Ta „přeprogramuje“ vadný gen, čímž vznikne zdravá DNA pro oči. Virus jim pak posloužil jako nástroj dopravy této DNA do oka.

Teď se musí čekat

„Změny genetického kódu se vždy provádějí s velkou opatrností, ale nová sekvence, kterou používáme, se projevila jako vysoce účinná při našich laboratorních studiích,“ ujistil profesor Robert MacLaren z Oxfordské univerzity, který léčbu vedl. Ošetřený muž se nyní zotavuje.

„Daří se mu dobře a je už doma, budeme však muset počkat několik let, abychom věděli, zda to zastavilo degeneraci jeho sítnice,“ připomněl MacLaren.

Příčiny poruchy

Popsal také příčinu poruchy: „Genetický kód pro veškerý život na Zemi se skládá ze čtyř ,písmen‘ – G, T, A a C. Při pigmentózní retinopatii však polovina genů RPGR obsahuje jen dvě, A a G. To způsobuje, že gen je velmi nestabilní a má sklony k mutacím, čímž se stává vůdčí příčinou slepoty u pacientů s pigmentózní retinopatií. Gen RPGR je životně důležitý pro světločivné buňky v zadní části oka.“

Pigmentózní retinopatie způsobuje pomalou a nezvratnou ztrátu zraku. Na každé čtyři tisíce lidí připadá jeden případ této nemoci, která může v Česku postihovat asi 2500 lidí. Retinopatie je vůdčí příčinou slepoty mezi mladými lidmi. Její symptomy se typicky objevují mezi 10. a 30. rokem života. Britští lékaři nyní hledají dalších 24 pacientů, aby prověřili, že jejich nová technologie funguje.